Phenylketonurie, abgekürzt PKU, ist eine genetische Störung, die durch einen Mangel an dem Enzym gekennzeichnet ist, das zur Metabolisierung essentieller Aminosäuren verwendet wird. Früherkennung und richtige Behandlung können die Krankheit jedoch effektiv kontrollieren. Glückliche Patienten können sogar eine vollständige Kontrolle bis zum Punkt einer Heilung erreichen.
Anweisungen
PKU erkennen
- 1. Erkennen Sie die Symptome von PKU. Sie beginnen normalerweise, wenn ein Säugling zwei bis drei Monate alt ist. Ein modriger Geruch in den Haaren, der Haut und dem Urin des Babys wird Erbrechen, Durchfall und Gewichtsverlust vorausgehen. Photosensibilität und Hautprobleme, meist Ekzeme, treten ebenfalls auf.
- 2. Wissen Sie, dass ein schwerer Fall von PKU bald zu Episoden von Schreien, Hin-und-Her-Schaukeln und Armbeißen bei älteren Kindern führen wird. Wachstums- und Entwicklungsprobleme, sowohl körperlich als auch geistig, begleiten einen ernsthaften oder unbehandelten Fall.
- 3. Testen Sie Ihren Säugling bei der Geburt, unabhängig davon, ob Symptome von PKU vorhanden sind oder nicht. Früherkennung ist entscheidend, um irreversiblen körperlichen und geistigen Mängeln vorzubeugen. In den Vereinigten Staaten werden die meisten Babys innerhalb von zwei bis drei Tagen nach der Geburt getestet.
- 4. Wissen Sie, dass ein „Fersenstich“, bei dem eine Blutprobe von der Ferse des Säuglings entnommen wird, durchgeführt wird, um auf PKU und andere Stoffwechselstörungen zu screenen. Es wird Ihrem Säugling nicht wehtun, und es treten normalerweise keine Komplikationen aus der Entnahme der Blutprobe auf.
- 5. Bereiten Sie Ihren Säugling auf einen PKU-Test vor, indem Sie sicherstellen, dass er 24-48 Stunden vor dem Test nichts außer Muttermilch oder Säuglingsnahrung zu sich nimmt. Testergebnisse sind viel genauer, wenn dieses Protokoll strikt befolgt wird.
- 6. Seien Sie sich bewusst, dass Kinder im Alter von über sechs Wochen auf PKU über einen Urintest anstelle eines Fersenstichs getestet werden. Ein Urintest besteht aus der Anwendung einer speziellen Testflüssigkeit oder eines Streifens, der auf frischen Urin angewendet wird, der in der Windel eines Säuglings gesammelt wurde. Beachten Sie, dass es im Gegensatz zum Fersenstich kein Vorbereitungsprotokoll gibt, das vor einem Urintest befolgt werden muss.
- 7. Verstehen Sie, dass ein Test auf PKU zweimal (oder öfter) durchgeführt werden kann, um seine Genauigkeit zu gewährleisten. Nachuntersuchungen werden in der Regel durchgeführt, wenn der erste Test positiv ausfiel. Der PKU-Test ist sehr empfindlich, und Genauigkeitsprobleme sind nicht ungewöhnlich.
