Mit einer Inzidenz von etwa einer pro 47.000 Geburten ist Galaktosämie eine seltene genetische Störung, die verhindert, dass eine Person Galaktosezucker richtig metabolisieren kann. Es kann zu einem Galaktosespiegel im Blut führen, der toxisch wird, was zu potenziell schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führt.
Anweisungen
- 1. Erkennen Sie, dass Galaktosämie bei der Geburt keine Symptome zeigt. Obwohl Ärzte testen können, ob ein Neugeborenes Galaktosämie hat, werden keine Symptome gezeigt, bis das Baby wiederholt mit Lebensmitteln gefüttert wird, die Galaktose enthalten, und wiederholt nicht in der Lage ist, den Zucker zu metabolisieren.
- 2. Wissen Sie, dass die frühesten Symptome von Galaktosämie Gelbsucht, Durchfall und Erbrechen sind. Obwohl jede Reihe von Leiden Durchfall und Erbrechen verursachen kann, sollten Sie sofort einen Arzt konsultieren, wenn Ihr Säugling Gelbsucht zusammen mit ihnen entwickelt. Die American Liver Foundation befürwortet die Untersuchung jedes Säuglings mit Gelbsucht auf Galaktosämie.
- 3. Erkennen Sie, dass das nächste Symptom, das sich manifestieren wird, die Unfähigkeit des Säuglings ist, an Gewicht zuzunehmen. Denken Sie daran, dass sowohl Muttermilch als auch reguläre Säuglingsnahrung Galaktoseverbindungen enthalten. Der Säugling wird schnell beginnen, Symptome der Störung zu zeigen, wenn er sie tatsächlich hat.
- 4. Achten Sie auf die Entwicklung von Katarakten. Wenn der Säugling umgehend auf eine galaktosefreie Ernährung umgestellt wird, werden die Katarakte im Allgemeinen vollständig zurückgehen und das normale Sehvermögen wird sich wie gewohnt entwickeln.
- 5. Denken Sie daran, dass Lebererkrankungen und eine unzureichende kognitive Entwicklung auftreten werden, wenn Galaktosämie unbehandelt bleibt. Selbst der Tod kann eintreten, weil die toxischen Galaktosewerte im Blut des Babys es anfällig für E. coli-Vergiftung machen.
- 6. Behandeln Sie Galaktosämie, indem Sie die Aufnahme von Lebensmitteln, die Galaktose enthalten, beim Säugling eliminieren. Seien Sie sich auch bewusst, dass es zwei seltenere und schwerwiegendere Formen der Krankheit gibt. Die erste, genannt „UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel“, ist extrem selten und verursacht Nerventaubheit. Die zweite, „Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel“, kann ernsthafte Probleme verursachen, weil die Umsetzung einer galaktosefreien Ernährung kaum Wirkung zu zeigen scheint.
- 7. Erkennen Sie, dass körperliche Mängel wie Katarakte zurückgehen, wenn Galaktosämie früh genug erkannt wird, aber dass jede erlittene Entwicklungs-, Gehirn- oder Nervenschädigung dauerhaft sein wird.
