Kleinwuchs wird definiert als Erwachsenengröße ≤4'10" (147 cm) aufgrund einer medizinischen oder genetischen Erkrankung. Über 400 Typen existieren; Achondroplasie (FGFR3-Mutation) ist die häufigste (70 %).
Physische Merkmale (Achondroplasie-Prototyp)
- Disproportionierter Kleinwuchs: kurze Gliedmaßen (rhizomelisch), normaler Rumpf.
- Makrozephalie, Stirnbuckel, Mittelgesichts-Hypoplasie, Trident-Hand-Konfiguration.
- Lumbale Lordose, Genu varum, Spinalstenose (Foramen magnum, lumbal).
- Gelenklockerheit → Instabilität; früh einsetzende Arthrose.
Assoziierte Erkrankungen
- Neurologisch: Hydrozephalus (↑ venöser Druck), cervicomedulläre Kompression (Apnoe, Quadriparese-Risiko).
- Respiratorisch: Restriktive Lungenerkrankung, OSA (Mittelgesichts-Hypoplasie).
- HNO: Chronische Otitis media, Hörverlust.
- Zahnärztlich: Fehlstellung, Engstand.
- Psychosozial: Barrieren der Zugänglichkeit, Stigmatisierung, chronischer Schmerz, Müdigkeit.
Multidisziplinäres Versorgungsmodell
- Skelettdysplasie-Klinik: Genetik, Orthopädie, Neurologie, Pulmonologie, Ergotherapie/Physiotherapie, Psychologie.
- Überwachung: Foramen-magnum-MRT (Säugling), Schlafstudie, Spinalbildgebung.
- Adaptive Ausrüstung, Umweltmodifikation, Peer-Support (z. B. Little People of America).
