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Muskeldystrophie: Ursachen, Typen und Behandlung

Definition

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von genetischen, fortschreitenden Muskelabbau-Erkrankungen, verursacht durch Mutationen in Genen, die strukturelle Muskelproteine kodieren.

Wichtigste Typen

Typ	Gen / Protein	Vererbung	Manifestation	Schlüsselmerkmale
Duchenne (DMD)	DMD / Dystrophin	X-chromosomal rezessiv	Frühes Kindesalter (3–5 J)	Schneller Fortschritt; Rollstuhl im Teenageralter; Kardiomyopathie; Männer betroffen
Becker (BMD)	DMD / Dystrophin (teilweise funktional)	X-chromosomal rezessiv	Jugend / Erwachsenenalter	Milder, langsamer; variabler Herzbeteiligung
Limb-girdle (LGMD)	Mehrere Gene (CAPN3, DYSF, SGCA etc.)	Autosomal dominant / rezessiv	Variabel (Kindheit – Erwachsene)	Proximale Schwäche (Schultern / Hüften); Herz / Atmung bei einigen
Facioscapulohumeral (FSHD)	DUX4-Dysregulation (Chr. 4)	Autosomal dominant	Teenie – frühes Erwachsenenalter	Gesicht, Schulterblatt, Oberarme; asymmetrisch; langsam
Myotonisch (DM1 / DM2)	DMPK (CTG), CNBP (CCTG)	Autosomal dominant	Erwachsene (DM1 kongenitale Form)	Myotonie, multisystemisch (Grauer Star, endokrin, kardial)
Emery-Dreifuss	EMD, LMNA	X-chromosomal / AD / AR	Kindheit	Kontrakturen, Kardiomyopathie, Leitungsstörungen

Behandlung

Kortikosteroide (Prednison, Deflazacort) – Standard bei DMD; verlängern die Gehfähigkeit.
Herzüberwachung: Echokardiogramm, EKG, MRT; ACE-Hemmer / Sartane, Betablocker.
Atemunterstützung: NIV, Hustenassistent, Impfungen.
Physio- und Ergotherapie: Dehnen, Orthesen, Mobilitätshilfen.
Orthopädische Chirurgie: Skoliosekorrektur, Kontrakturentlastung.
Entwickelnde Therapien: Exon-Skipping (Eteplirsen, Golodirsen), Gentherapie (Mikro-Dystrophin), Utrophin-Regulierung, CRISPR.

Genetische Beratung

Unverzichtbar für Familienplanung, Trägertestung, pränatale / präimplantationsdiagnostik.

Skelett-Erkrankungen

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