Mukoviszidose-Mortalität: Ursachen, Zuwachs der Lebenserwartung und zukünftige Therapien

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung (CFTR-Mutationen), die dicken Schleim und Multisystemerkrankungen verursacht.

Haupttodesursachen

1. Atemversagen: Endstadium Bronchiektasen, chronische Pseudomonas-/NTM-Infektion, Schleimpfropfenbildung.
2. Kardial: Cor pulmonale (rechtsventrikuläres Versagen durch pulmonale Hypertonie).
3. Hepatisch: CF-assoziierte Lebererkrankung (fokale biliäre Zirrhose) → portale Hypertonie.
4. Post-Transplantationskomplikationen: Abstoßung, Infektion, Malignom (Lungentransplantat medianes Überleben ~6–7 Jahre).

Fortschritte der Lebenserwartung

• 1950er: <1 Jahr
• 2020er: Medianes vorhergesagtes Überleben >50 Jahre (CFF Register); viele leben in ihre 40er–50er.
• Modulator-Therapien (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) für F508del und Restfunktions-Mutationen → transformativ.

Noch keine Heilung

Gentherapie, mRNA- und CRISPR-Ansätze befinden sich in Studien. Multidisziplinäre Mukoviszidose-Zentrumsversorgung bleibt unerlässlich.