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Zystische Fibrose: Wichtige Fakten, Genetik, Organbetroffenheit und moderne Behandlung

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen (Chromosom 7), die zu defektem Chloridtransport und dickem, zähem Schleim führt.

Epidemiologie

  • Häufigste lebensverkürzende genetische Krankheit bei Kaukasiern (~1 von 2.500–3.500 Geburten).
  • ~30.000 US-Patienten; ~70.000 weltweit.
  • Median vorhergesagtes Überleben ~50 Jahre (verbessert durch Modulatoren).

Organmanifestationen

OrganPathophysiologieFolgen
LungeSchleim versperrt Atemwege → chronische Infektion, EntzündungBronchiektasen, Atemversagen
BauchspeicheldrüseGangblockade → EnzymmangelMalabsorption, Steatorrhö, CF-assoziierter Diabetes
LeberGallenschlammZirrhose, Portale Hypertension
FortpflanzungFehlen des Samenleiters (Männer); dicker Zervixschleim (Frauen)Unfruchtbarkeit häufig bei Männern
SchweißdrüsenHoher ChloridgehaltDiagnostischer Schweißtest (>60 mmol/L)

Behandlung

  • CFTR-Modulatoren (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) für berechtigte Mutationen.
  • Atemwegshygiene (Brustphysiotherapie, hypertonische Salzlösung, Dornase alfa).
  • Pankreasenzym-Ersatz, fettlösliche Vitamine.
  • Aggressive Infektionskontrolle (inhalative Antibiotika).
  • Lungentransplantation bei Endstadiumerkrankung.
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