Verstehen und Verhindern von Exostosen: Ein umfassender Ratgeber

Eine Exostose ist ein knöchernes Wachstum, das von der Oberfläche eines Knochens ausgeht, der mit Knorpel bedeckt ist. Exostosen sind der häufigste Knochentumor bei Kindern, aber die wahre Prävalenz von solitären Exostosen ist nicht bekannt, weil sie häufig symptomfrei sind und nie diagnostiziert werden. Hereditäre multiple Exostosen sind durch viele Exostosen im gesamten Skelett gekennzeichnet. Es kann schwere Symptome verursachen. Hier erfahren Sie, wie Sie Exostosen vorbeugen können.

Anleitung

1. Untersuchen Sie die Vererbungsart bei hereditärer multipler Exostose. Es ist ein autosomal-dominantes Merkmal; jeder, der ein Träger ist, wird auch die Störung haben. Ein Träger von hereditärer multipler Exostose und ein normaler Mensch haben eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit hereditärer multipler Exostose zu haben.

2. Lassen Sie eine genetische Beratung durchführen, um Ihr Risiko einzuschätzen, ein Kind mit hereditärer multipler Exostose zu bekommen. Es gibt mindestens drei verschiedene Gene (sogenannte EXT-Gene), die eine Form von hereditärer multipler Exostose verursachen.

3. Testen Sie auf das EXT1-Gen auf Chromosom 8 in den Regionen q23 und q24. Diese Regionen haben die häufigste Mutation, die hereditäre multiple Exostose verursacht, und sind dafür bekannt, Tumorunterdrückung zu kontrollieren. Das EXT2-Gen befindet sich auf Chromosom 11 in den Regionen p11 und p12 mit Eigenschaften ähnlich wie EXT1.

4. Bestimmen Sie das Vorhandensein des EXT3-Gens auf dem p-Arm des Chromosomenarms 19. Dieses Gen ist viel seltener an hereditärer multipler Exostose beteiligt als die anderen beiden.

5. Überprüfen Sie das Vorhandensein anderer genetischer Störungen, die mit hereditärer multipler Exostose in Verbindung gebracht wurden, aber leichter diagnostiziert werden können. Dazu gehören Defekt-11-Syndrom, Langer-Giedon-Syndrom und Trichorhinophalangeales Syndrom Typ II.