Genetische Knochenerkrankungen verstehen: Ursachen, Symptome & Osteogenesis Imperfecta

Genetische Knochenerkrankungen sind selten, aber es gibt einige gemeinsame Elemente. Die meisten Knochenerkrankungen verursachen eine Veränderung der Knochenform (Krümmung, Verkürzung), eine Veränderung der Knochenfestigkeit (Sprödigkeit), eine Veränderung der Dichte (erhöht oder verringert) und oft eine Veränderung der Körperproportionen mit einem normalgroßen Kopf, aber Gliedmaßen, die verkürzt oder unterschiedlich groß sind. Einige genetische Knochenerkrankungen verursachen auch abnormale Wucherungen oder Tumore an den Knochen, und die meisten Erkrankungen führen zu vermehrten Knochenbrüchen und Schmerzen.

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta, auch „Glasknochenkrankheit“ genannt, umfasst eine Gruppe von sieben Störungen (Typen I bis VII) des Bindegewebes mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungen und einer Bandbreite an Schweregraden. Typische Symptome umfassen Knochen, die leicht brechen (manchmal wird ein Kind mit mehreren Brüchen geboren), Muskelschwäche, Kleinwuchs, Skelettdeformitäten und lockere Gelenke. Weitere häufige Manifestationen sind Hörverlust, blaue Skleren der Augen, schwache Blutgefäße mit häufigen Blutungen und schwache, verfärbte Zähne.

Osteopetrosis

Osteopetrosis umfasst eine Gruppe ähnlicher Störungen, die auch als „Marmor-Knochen-Erkrankungen“ bezeichnet werden, weil der Körper nicht in der Lage ist, alte Knochenzellen durch neue zu ersetzen; daher werden die Knochen, wenn neue Zellen entstehen, dicker und verändern ihre Form, wodurch sie schwach werden und das Knochenmark verdrängen, sodass die Produktion von Blutzellen beeinträchtigt ist. Die wachsenden Knochen im Schädel können auf Nerven drücken und Lähmungen verursachen sowie Gesichtszüge verzerren.

Fibrous Dysplasia

Fibrous Dysplasia beginnt während der fetalen Entwicklung mit einer genetischen Anomalie, die dazu führt, dass einige abnorme knochenbildende Zellen einen Bereich aus faserigem Knochen produzieren. Der Zustand kann auf zwei Knochen oder viele Knochen im gesamten Skelett beschränkt sein. Während das Kind wächst, dehnt sich der faserige Bereich aus, schwächt den Knochen und führt zu Schmerzen und Brüchen. Fibrous Dysplasia betrifft am häufigsten die Knochen des Oberschenkels, des Schienbeins, der Rippen, des Schädels, des Beckens und der Oberarme. Dieselbe Anomalie tritt oft in Drüsen auf und verursacht hormonelle Ungleichgewichte. Obwohl durch eine genetische Anomalie verursacht, gibt es kein erhöhtes Familienrisiko.

Multiple Osteochondromas

Multiple Osteochondromas (auch als hereditäre multiple Exostosen bekannt) führen zu nichtbösartigen Knochentumoren, die an den Enden oder flachen Oberflächen von Knochen entstehen. Manche Menschen entwickeln nur zwei Tumore, andere hunderte. Die Tumoren können Nerven, Muskeln und Sehnen komprimieren und Schmerzen, Deformitäten und Bewegungsmangel verursachen. Bei bis zu 5 Prozent der Betroffenen wandeln sich die Tumore in bösartige Chondrosarkome um.

Hypophosphatemia

Hypophosphatemia ist ein metabolischer Knochenkrankheit, die durch niedrige Werte des Enzyms alkalische Phosphatase gekennzeichnet ist, was die Mineralisation und Härtung von Knochen und Zähnen verhindert. Kinder haben einen ungewöhnlich geformten Kopf und sind oft ungewöhnlich klein und haben gebogene Beine, aber vergrößerte Gelenke. Die Symptome variieren stark, sind jedoch bei Beginn im Säuglingsalter schwerer. Erwachsene sind anfällig für Brüche und frühen Zahnverlust.