Lebererkrankungen im Kindesalter: Genetische und umweltbedingte Risikofaktoren

Pädiatrische Lebererkrankungen entstehen aus vielfältigen Ätiologien: genetisch, metabolisch, infektiös, autoimmun und toxisch. Die meisten werden nicht direkt in einem einfachen mendelischen Muster von Großeltern vererbt.

Genetische Erkrankungen mit familiärem Risiko

• Hämochromatose (HFE-assoziiert): Autosomal-rezessiv; das Kind muss zwei mutierte Allele erben (eines von jedem Elternteil). Der Großelternstatus allein bestimmt das Risiko nicht.
• Morbus Wilson (ATP7B): Autosomal-rezessiv; ähnliches Vererbungsmuster.
• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1): Kodominant; das Risiko hängt von den elterlichen Genotypen ab.
• Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC): Autosomal-rezessive Subtypen.
• Zystische Fibrose Lebererkrankung: CFTR-Mutationen; autosomal-rezessiv.

Nicht-genetische Mitfaktoren

• Virale Hepatitis (A, B, C, E)
• Medikamentös induzierte Leberschädigung (DILI)
• Autoimmune Hepatitis
• Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD) – im Zuge von Kinderadipositas im Aufstieg
• Gallengakatresie (angeboren, nicht vererbt)

Wenn eine Familienanamnese von Lebererkrankungen vorliegt, konsultieren Sie einen pädiatrischen Hepatologen für gezielte Screenings (Leberwerte, Gentests bei Indikation) und Beratung zu modifizierbaren Risiken (Ernährung, Gewicht, Vermeidung von Hepatotoxinen).