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Schwere (refraktäre) Zöliakie: Komplikationen und Management

Definition

Refraktäre Zöliakie (RCD) = persistierende Zottenatrophie und Symptome trotz strikter glutenfreier Diät (GFD) für >12 Monate, nach Ausschluss anderer Ursachen. Zwei Typen: RCD I (normale intraepitheliale Lymphozyten) und RCD II (aberrante klonale IELs – prälymphom).

Komplikationen langfristig unbehandelter/refraktärer Erkrankung

System	Manifestationen
GI	Chronischer Durchfall, Gewichtsverlust, Malabsorption, proteinverlustende Enteropathie, ulceröse Jejunitis
Hämatologisch	Eisenmangelanämie, Folsäure-/B12-Mangel, Koagulopathie (Vit. K)
Knochen	Ostenopenie/Osteoporose, Osteomalazie, Frakturen
Haut	Dermatitis herpetiformis (IgA-Ablagerungen in den dermalen Papillen)
Neurologisch	Glutenataxie, periphere Neuropathie, kognitive Beeinträchtigung, Kopfschmerzen, Epilepsie
Reproduktiv	Unfruchtbarkeit, wiederkehrende Fehlgeburten, Frühgeburt
Malignität	Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom (EATL) – RCD II; Dünndarmadenokarzinom; Ösophagus-/Oropharynx-Karzinom
Sonstiges	Hyposplenismus, Autoimmunerkrankungen (Schilddrüse, Typ-1-Diabetes, Sjögren)

Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf RCD

Originaldiagnose bestätigen (Serologie + Histologie + HLA-DQ2/8 + Ansprechen auf GFD)
GFD-Einhaltung verifizieren (Ernährungsberatung, TTG-IgA-Trend, GIP-Stuhl/Urin)
Differentialdiagnosen ausschließen: SIBO, Pankreasinsuffizienz, IBD, Lymphom, Tropische Sprue, Medikamente (Mycophenolat, Olmesartan)
Wiederholte Endoskopie mit Duodenalbiopsien + Durchflusszytometrie für IEL-Phänotyp (CD3+CD8− = aberrant → RCD II)

Management

RCD I: Strikte GFD + Ernährungsrepletion + Budesonid (topisches Steroid) oder systemische Steroide → Azathioprin/Mycophenolat zur steroid-sparenden Therapie
RCD II: Hohes EATL-Risiko. Cladribin, autologe Stammzelltransplantation oder klinische Studien. Engmaschige Überwachung (Kapselendoskopie, PET-CT).
Multidisziplinär: Gastroenterologie, Ernährung, Pathologie, Hämatologie/Onkologie

Prävention

Frühe Diagnose, strikte lebenslange GFD, regelmäßige Nachsorge (Serologie, Knochendichte, Ernährungslabor) verhindern das Fortschreiten zu schwerer/refraktärer Erkrankung.

Chronisch entzündliche Darmerkrankungen

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