Chorea — kurze, unregelmäßige, fließende, nicht wiederholte unwillkürliche Bewegungen — ist ein klinisches Zeichen, keine Diagnose. Ihre Ätiologie ist breit.
Haupätiologien
- Genetisch: Huntington-Krankheit (HD) — CAG-Wiederholung in HTT; autosomal dominant. Manifestation 30er–40er; Chorea + kognitiver/psychiatrischer Abbau.
- Autoimmun/postinfektiös: Sydenham-Chorea (post-GAS, rheumatisches Fieber); Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis; SLE (Chorea gravidarum).
- Medikamentös induziert: Dopaminblocker (Antipsychotika — späte Dyskinesie), Levodopa (Spitzendosis-Chorea), Stimulanzien, orale Kontrazeptiva, Antikonvulsiva.
- Metabolisch/endokrin: Hyper-/Hypothyreose, Hyper-/Hypoglykämie, Hyperparathyreoidismus.
- Strukturell/vaskulär: Schlaganfall (Hemichorea-Hemiballismus — kontralateraler subthalamischer Kern), Tumor, Trauma.
- Paraneoplastisch: Anti-CRMP5, Anti-Hu usw.
- Andere genetische: Morbus Wilson, Neuroakanthozytose, gutartige hereditäre Chorea.
Diagnostisches Vorgehen
- Detaillierte Anamnese: Manifestation, Verlauf, Medikamente, Familienanamnese, Schwangerschaft, systemische Symptome.
- Neurologische Untersuchung: Bewegungen charakterisieren (Chorea vs. Ballismus, Dystonie, Tics, Myoklonien); Kognition, Verhalten, Augenbewegungen, Gang beurteilen.
- Laboruntersuchungen: Blutbild, Chemie, TSH, Kupfer/Coeruloplasmin, Lipidprofil, HIV, RPR, ANA, BSG/CRP, CK, Vitamin B12/Folat, Schilddrüsenantikörper, paraneoplastisches Panel.
- Gehirn-MRT: Atrophie (Kern caudatus bei HD), Signaländerungen (Schlaganfall, Tumor, Wilson), Basalganglien-Läsionen.
- Gentestung: HTT CAG-Wiederholung (HD); Gen-Panels für andere hereditäre Choreen.
- EEG/Lumbalpunktion: Bei Verdacht auf Enzephalitis (autoimmun, infektiös).
Behandlung
Zielgerichtet auf die zugrunde liegende Ursache. Symptomatisch: VMAT2-Inhibitoren (Deutetrabenazin, Valbenazin), Dopaminblocker (Risperidon, Olanzapin), Tetrabenazin. Auslösende Medikamente wenn möglich absetzen.
