Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetische Störung des Typ-I-Kollagens, die Knochenbrüchigkeit, Deformitäten und variable extraskelettale Manifestationen verursacht. Es gibt keine Heilung; das Management ist multidisziplinär und lebenslang.
Pharmakologische Therapie
- Bisphosphonate (IV Pamidronat, Zoledronsäure; oral Alendronat/Risedronat): Reduzieren Osteoklastenaktivität → erhöhte Knochendichte, weniger Frakturen, weniger Schmerz. Erstlinie bei moderater/schwerer OI.
- SERMs (Raloxifen): Östrogen-agonistische Effekte auf Knochen; adjunctiv bei post-pubertären Patienten.
- Entwicklungsstadium: Anti-Sclerostin-Antikörper (Romosozumab), TGF-β-Inhibitoren (Fresolimumab) in Studien.
Physiotherapie & Ergotherapie
- Gewichtsbelastende & widerstandsbasierte Übungen: An Frakturrisiko angepasst; verbessert Knochendichte und Muskelkraft.
- Aquatische Therapie: Auftrieb reduziert Belastung; ermöglicht sicheres Kräftigen.
- Gangtraining, Balance, Hilfsmittel.
Hilfsmittel
- Orthesen/Schienen (AFOs, KAFOs) für Gelenkstabilität.
- Krücken, Gehwagen, Rollstühle zur Erhaltung der Mobilität.
Chirurgische Eingriffe
- Intramedulläre Stabeinlage (teleskopierende Stäbe): Stabilisieren lange Knochen, korrigieren Deformitäten, ermöglichen Wachstum.
- Osteotomien: Richten gekrümmte Knochen aus.
- Wirbelsäulenversteifung: Bei fortschreitender Skoliose/Kyphose.
- Knochentransplantation: Bei Pseudarthrosen oder großen Defekten.
Ernährungs- & unterstützende Pflege
- Calcium 1000–1500 mg/Tag + Vitamin D3 800–2000 IE/Tag (25-OH-D überwachen).
- Proteinausreichendheit (1,2–1,5 g/kg).
- Schmerzmanagement: NSAR, vorsichtige Opioide, Bisphosphonat-assoziierte Schmerzkontrolle.
- Zahnpflege (Dentinogenesis imperfecta häufig).
- Screening auf Basilarinvagination (Zervikal-MRT).
- Hörüberwachung (leitungs- / schallleitungsbedingter Hörverlust).
Multidisziplinäres Team
Genetik, Orthopädie, PT/OT, Pneumologie, Kardiologie, Neurologie, Audiologie, Zahnmedizin, Psychologie, Sozialarbeit. Regelmäßige Nachsorge optimiert Funktion und Lebensqualität.
