Akromegalie resultiert aus chronischer GH-Hypersekretion, meist von einem hypophysären Somatotroph-Adenom. Die Diagnose erfordert biochemische Bestätigung und anatomische Lokalisierung.
Diagnostischer Pfad
- Klinischer Verdacht: Akrale Vergrößerung (Hände, Füße), Gesichtsveränderungen (Prognathie, Makroglossie, verbreiterte Nasenwurzel), Hyperhidrose, Arthropathie, Schlafapnoe, Glukoseintoleranz, Kardiomyopathie.
- IGF-1 (insulin-like growth factor-1): Alter- und geschlechtsadjustiert; erhöhtes IGF-1 hat hohe Sensitivität (>95 %). Einzel nützlichster Screening-Test.
- Oraler Glukosetoleranztest (OGTT) mit GH-Messung: 75 g Glukose; GH sollte <1 µg/L (oder <0,4 µg/L mit modernen Assays) unterdrücken. Nicht-Unterdrückung bestätigt autonome GH-Sekretion.
- Zufalls-GH: Nicht allein zuverlässig aufgrund Pulsatilität; adjunctiv verwendet.
- Hypophysen-MRT (dediziertes Sellar-Protokoll, 3T bevorzugt): Lokalisiert Adenom (Mikroadenom <10 mm, Makroadenom ≥10 mm); beurteilt Kavernussinus-Invasion, Optischemiaschiasm-Kompression.
- Gesichtsfeldtestung (Goldmann oder Humphrey): Bitemporale Hemianopsie bei chiasmaler Kompression.
- Komorbiditäts-Screening: Glukose/HbA1c, Lipidprofil, Echokardiogramm, Schlaflabor, Darmspiegelung (erhöhte Polypen), DEXA (Knochendichte).
Differentialdiagnose
- Pseudoakromegalie (schwere Insulinresistenz, Phäochromozytom).
- McCune-Albright-Syndrom (GNAS-Mutation).
- Ektopische GHRH-Sekretion (pankreatische/Lunge NETs) – selten; hypophysäre Hyperplasie im MRT.
Behandlungsübersicht
- Transsphenoidale Operation (Erstwahl für die meisten).
- Medikamentös: Somatostatinanaloga (Octreotid, Lanreotid, Pasireotid), GH-Rezeptor-Antagonist (Pegvisomant), Dopaminagonisten (Cabergolin).
- Strahlentherapie (Stereotaktische Radiochirurgie) für residuales/rezidiviertes Krankheitsbild.
Frühe Diagnose verhindert irreversible Komplikationen (Kardiomyopathie, Arthropathie, Neoplasierisiko).
