Imperforate Anomalien sind angeborene Obstruktionen natürlicher Körperöffnungen. Frühe Diagnose und chirurgische Korrektur verhindern lebensbedrohliche Komplikationen.
Haupttypen
- Imperforierter After (Anorektale Fehlbildung): 1:5.000 Geburten. Spektrum: Membranbedeckt bis vollständiges Fehlen mit Fistel (rectourethral, rectovaginal, rectovesical). Assoziiert: VACTERL (Wirbelsäule, After, Herz, Tracheoösophageale, Nieren, Gliedmaßen).
- Imperforierter Hymen: 1:1.000 Frauen. Präsentiert in der Pubertät mit Hämatokolpos (zyklische Schmerzen, primäre Amenorrhö, Harnverhalt). Kreuzförmiger Inzision → Drainage.
- Urethrale Atresie/Stenose: Selten. Männlich: Oligohydramnios, pulmonale Hypoplasie (Potter-Sequenz) bei vollständig. Weiblich: Harnverhalt, Harnwegsinfektionen.
- Gallengangsatresie: 1:10.000–15.000. Progressive fibro-obliterative Extrahepatische Gallengänge. Präsentiert 2–8 Wochen mit Ikterus, acholischer Stühle, Hepatomegalie. Kasai-Portoenterostomie <60 Tage → 60% native Leberüberlebensrate.
- Choanalatresie: 1:7.000. Beidseitig → neonatale Atemwegsnotlage (obligate Nasenatmer). Einseitig → später diagnostiziert (chronischer Ausfluss). Chirurgische Bohrung/Stenting.
Ätiologie
- Multifaktoriell: Genetisch (syndromal), Teratogene (Retinsäure, Thalidomid), vaskuläre Disruption, Folsäuremangel.
- Meist sporadisch; Rezidivrisiko gering, es sei denn chromosomal/syndromal.
Diagnose & Management
- Pränataler Ultraschall (Polyhydramnion, fehlende Magensäule, echogener Darm).
- Postnatale körperliche Untersuchung (Patenz-Check) – verpflichtend im Kreißsaal.
- Bildgebung: Invertogramm, Ultraschall, MRT, Endoskopie.
- Chirurgische Rekonstruktion: gestuft (Kolostom → Pull-through) oder primär (perinale Anoplastik).
- Langfristig: Darmmanagementprogramm, urologische/gynäkologische Nachsorge.
Multidisziplinäres Team (Kinderchirurgie, Urologie, Gastroenterologie, Genetik, Ernährung) optimiert funktionelle Ergebnisse.
