Spina bifida cystica (Myelomeningocele)
Die schwerste Form des Spina bifida, ein Neuralrohrdefekt, bei dem Rückenmark und Hirnhäute durch einen offenen Wirbeldefekt hervortreten.
Pathophysiologie
Das Neuralrohr schließt sich nicht bis zum 28. Tag nach der Empfängnis → freiliegendes Neuralgewebe → Schädigung durch Fruchtwasser, Trauma, Ischämie → Lähmung, Sensibilitätsverlust, neurogene Blase/Darm.
Klinische Merkmale
- Sackförmiger dorsaler Vorsprung (oft Liquoraustritt)
- Schlaffe Lähmung unterhalb der Läsionshöhe
- Neurogene Blase/Darm (Inkontinenz, Harnverhalt)
- Orthopädische Deformitäten (Klumpfuß, Hüftluxation, Skoliose)
- Hydrozephalus (80–90 %): Chiari-II-Malformation behindert den Liquorabfluss
- Kognitive/Lernschwierigkeiten (Exekutivfunktion, Aufmerksamkeit)
- Krampfanfälle (assoziiert mit Kortikalmalformationen)
Behandlung
- Pränatale Chirurgie (MOMS-Studien-Kriterien): Reduziert Hydrozephalus, verbessert motorische Ergebnisse.
- Postnatale Verschlussoperation: Innerhalb von 24–48 Stunden zur Infektionsprävention.
- VP-Shunt bei Hydrozephalus.
- Multidisziplinäre Betreuung: Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie, PT/OT, Neuropsychologie, Sozialarbeit.
- Lebenslange Überwachung: Shuntfunktion, Nierengesundheit, Hautzerstörung, Ankern des Rückenmarks.
Prävention
Folsäure 400–800 µg täglich ab mindestens 1 Monat vor der Empfängnis senkt das Risiko um ca. 70 %. Höhere Dosis (4 mg) bei früherer Neuralrohrdefekt-Schwangerschaft, Epilepsie unter Valproat, Diabetes, Adipositas.
Aussicht
Bei umfassender Betreuung überleben die meisten das Erwachsenenalter. Die Lebensqualität variiert; viele erreichen Unabhängigkeit, Bildung, Beschäftigung und Beziehungen.
