Ataxie bei Vitamin-E-Mangel (AVED): Ursachen, Symptome und Behandlung

Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (AVED) ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im TTPA-Gen (α-Tocopherol-Transferprotein), die zu schwerer Vitamin-E-Malabsorption führt. Sie ist behandelbar – wenn früh erkannt.

Pathophysiologie

• α-TTP integriert normalerweise Vitamin E in VLDL für systemische Verteilung
• Mutationen → kein funktionales α-TTP → Vitamin E wird nicht von der Leber sezerniert → Plasmawerte nicht nachweisbar
• Vitamin E ist ein lipophiles Antioxidans; sein Fehlen verursacht oxidativen Schaden an Neuronenmembranen, besonders im Kleinhirn und den hinteren Säulen

Klinisches Erscheinungsbild (Onset 2–20 Jahre)

• Progressive Ataxie (Gang, Gliedmaßen), Dysarthrie, Verlust von Propriozeption/Vibration
• Areflexie, Babinski-Zeichen, Skelettdeformitäten (Pes cavus, Skoliose)
• Retinitis pigmentosa, kognitiver Abfall bei einigen
• Normale Serumlipide (unterscheidet von Abetalipoproteinämie)

Diagnose

• Nicht nachweisbares Plasma-α-Tocopherol (<0,5 mg/dL) mit normalen Lipiden
• Genetischer Test: TTPA-Mutationen (chr8q13)
• MRT: Kleinhirnatrophie, Hyperintensität in den hinteren Säulen

Behandlung

• Hohe Dosis orales Vitamin E: 800–1500 mg/Tag (RRR-α-Tocopherol) lebenslang
• Frühbeginn stoppt Fortschreiten; kann Ataxie verbessern, wenn vor schwerer Neuropathie begonnen
• Spiegel, Leberwerte, Gerinnung überwachen (Vitamin E hat antiplättchenwirksamen Effekt)
• Genetische Beratung für die Familie

Differentialdiagnose

Friedreich-Ataxie (Frataxin-Mutation, Onset <25, Kardiomyopathie, Diabetes), Abetalipoproteinämie (Acanthozyten, Fettmalabsorption), Ataxie-Telangiektasie, Refsum-Krankheit.

AVED ist behandelbar – frühe Diagnose verhindert irreversible Behinderung.