Laktase (kodiert durch das LCT-Gen auf Chromosom 2) spaltet Laktose an der Bürstenrandmembran des Dünndarms in Glukose und Galaktose.
Typen des Laktase-Mangels
- Primär (Adult-Typ-Hypolaktasie): Physiologische Herunterregulation nach dem Abstillen. Autosomal-rezessiv. Prävalenz: ~70 % weltweit (hoch bei Asiat, Afrikaner, Ureinwohner Amerikas, Mittelmeerraum). Beginn: Kindheit–Erwachsenenalter.
- Sekundär: Zottenatrophie durch Zöliakie, Morbus Crohn, Gastroenteritis, SIBO, Chemo/Strahlung. Reversibel, wenn die Schleimhaut heilt.
- Kongenital (Alaktasie): Selten autosomal-rezessiv; neonataler wässriger Durchfall bei Milch. Erfordert laktosefreie Säuglingsnahrung.
- Entwicklungsbedingt: Frühgeborene (<34 Wochen) haben niedrige Laktase; bessert sich mit Reifung.
Symptommechanismus
Verdaute Laktose → osmotische Last → Wassersekretion → koloniale Fermentation durch Bakterien → SCFAs + Gas (H₂, CH₄, CO₂) → Blähungen, Krämpfe, Durchfall (30 Min–2 Std nach Aufnahme).
Diagnose
- Wasserstoff-Atemtest (Goldstandard non-invasiv).
- Laktosetoleranztest (Blutzuckeranstieg <20 mg/dL).
- Genetischer Test (LCT -13910 C>T) für primären Typ.
