Fettsäureoxidationsstörungen (FAOD): Wenn Mitochondrien Fett nicht zur Energiegewinnung verbrennen können

Wenn Mitochondrien Fettsäuren, aber nicht Aminosäuren zur Energiegewinnung nutzen können, wird ein Fettsäureoxidationsstörung (FAOD) vermutet. Dies sind autosomal-rezessive Defekte der mitochondrialen β-Oxidation oder Carnitin-Transportes.

Häufige FAODs

• MCADD (Mittlerkette Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel): Häufigste (~1:15.000). Tritt im Säuglingsalter auf mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Leberfunktionsstörung nach Fasten/Krankheit.
• VLCADD, LCHADD, CPT I/II-Mangel: Variabler Schweregrad; kardiale, hepatische, myopathische Formen.

Pathophysiologie

Während des Fastens sind Fettsäuren der primäre Brennstoff. Blockierte β-Oxidation → Unfähigkeit, Ketone und ATP zu generieren → Hypoglykämie, metabolische Azidose, Hyperammonämie, Rhabdomyolyse, Kardiomyopathie.

Diagnose

• Neugeborenenscreening (Acylcarnitin-Profil mittels Tandem-MS).
• Bestätigung: Gentest, Enzymassay, Fibroblastenstudien.

Management

• Fasten vermeiden: Häufige Fütterung, Maisstärke nachts (Säuglinge/Kinder).
• Fettarme, kohlenhydratreiche Diät: MCT-Öl-Supplementierung (umgeht Langkettendefekte).
• Carnitin: Bei Carnitin-Transporter-Defekten; bei anderen kontrovers.
• Notfallprotokoll: IV-Dextrose 10 % bei 1,5× Erhaltung bei erstem Krankheitszeichen; Fasten >4–6 Std. vermeiden (altersabhängig).

Prognose

Bei früher Diagnose und strikter metabolischer Behandlung erreichen die meisten Patienten normale Entwicklung und Lebenserwartung. Unerkannte FAOD kann plötzlichen Kindstod oder schwere Behinderung verursachen.