Pyruvatdehydrogenase-Komplex-Mangel (PDCD): Ursachen, Symptome & Behandlung

Der Pyruvatdehydrogenase-Komplex besteht aus drei Enzymen: Pyruvatdehydrogenase (E1), Dihydrolipoyltransferase (E2) und Dihydrolipoyldehydrogenase (E3). Seine Funktion besteht darin, Pyruvat in Acetyl-CoA umzuwandeln, das dann in den Citratzyklus eingespeist wird, um Energie für die Zelle zu produzieren.

Pyruvatdehydrogenase-Komplex-Mangel-Erkrankung (PDCD)

Wenn eines der Enzyme, die den Komplex bilden, fehlt, kann Pyruvat nicht in Acetyl-CoA umgewandelt werden und der Citratzyklus kann nicht die Energie produzieren, die der Körper benötigt.

Ursache von PDCD

Die häufigste Ursache von PDCD ist ein Mangel am E1-Enzym. Das Gen, das für die Produktion von E1 verantwortlich ist, liegt auf dem X-Chromosom und weist ein dominantes Erbgang auf. Daher sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen, aber Männer sind oft schwerer betroffen, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Symptome

PDCD betrifft das Gehirn und das zentrale Nervensystem stark. Das Gehirn entwickelt sich möglicherweise nicht richtig, und die Myelinscheide, die einige Nerven isoliert, kann vollständig fehlen. Geistige Entwicklungsstörungen, schlechter Muskeltonus, Krampfanfälle und Lethargie sind typisch.

Behandlung

Die Behandlung besteht aus Nahrungsergänzungsmitteln zur Stimulation des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes, Medikamenten zur Reduzierung der durch eine Pyruvatansammlung verursachten Azidose und speziellen Diäten.

Prognose

Babys, die mit PDCD geboren werden, sterben meist in jungen Jahren. Ein später kindlicher Beginn von PDCD deutet normalerweise auf eine weniger schwere Form hin, und der Patient kann eine normale Lebenserwartung haben, jedoch mit einigen Problemen bei der geistigen Entwicklung, laut Healthline.com.