„Burchette-Syndrom“ ist keine anerkannte medizinische Diagnose. Der Begriff stellt wahrscheinlich eine Fehlschreibung oder ein Fehlgehör von Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD) dar, einer seltenen autosomal-dominanten Störung, verursacht durch pathogene Varianten im FLCN (Folliculin)-Gen auf Chromosom 17p11.2.
Klinische Trias
- Kutan: Fibrofolikulome (weißliche, kuppelförmige Papeln im Gesicht, Hals, oberem Rumpf), Trichodiscome, Akrochordone (Hautanhängsel). Erscheinen meist in den 20ern–30ern.
- Pulmonal: Bilaterale, basilar-vorherrschende pulmonale Zysten im CT. Hohes Risiko für spontanen Pneumothorax (≈25–30 % lebenslanges Risiko; oft rezidivierend, bilateral).
- Renal: Erhöhtes Risiko für hybride onkozytäre Tumore (Onkozytom/chromophobe RCC), klarzelliges RCC, chromophobes RCC. Manifestation typischerweise in den 40ern–50ern. Bilateral, multifokal.
Diagnose und Management
- Diagnose: Klinische Kriterien + Bestätigung durch FLCN-Genetiktest (Sequenzierung + Deletion/Duplikationsanalyse).
- Dermatologisch: Jährliche Hautuntersuchungen; Exzision symptomatischer Läsionen.
- Pulmonal: Basis-CT des Thorax; Rauchen, Tauchen, Höhenaufenthalt vermeiden; Pneumothorax-Aufklärung/Notfallplan.
- Renal: Jährliche Abdominal-MRT (bevorzugt gegenüber CT zur Strahlenvermeidung); nephronschonende Operation für Tumore ≥3 cm.
- Genetische Beratung: Für Patient und gefährdete Verwandte (50 % Vererbungsrisiko).
BHD ist eine multisystemische Störung, die eine lebenslange, multidisziplinäre Überwachung erfordert. Früherkennung von Nierentumoren und Pneumothorax-Prävention sind die primären Morbiditäts-/Mortalitätsreduktionsstrategien.
