Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Symptome und Überblick

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

DMD, oder Duchenne-Muskeldystrophie, ist eine schwerere Form der Muskeldystrophie. Sie wird durch ein defektes Gen verursacht, das für Protein in den Muskeln verantwortlich ist. Aufgrund der Natur dieses Gens betrifft DMD Männer mehr als Frauen. Laut der Website Medline Plus ist etwa einer von 3.600 männlichen Säuglingen von der Erkrankung betroffen. DMD ist gekennzeichnet durch debilitante Symptome, die sichtbar sind, wenn ein Kind 6 Jahre alt ist.

Deformitäten

DMD hat einen direkten Einfluss auf die körperliche Aktivität. Es schwächt Muskeln und lässt einige von ihnen ungewöhnlich groß aussehen, während andere klein und unterentwickelt erscheinen. Dies schafft Probleme beim Gehen, Stehen und anderer körperlicher Bewegung. Im Allgemeinen beginnt ein betroffenes Kind erst nach dem durchschnittlich erwarteten Zeitpunkt zu laufen, und sein Gang ähnelt einem Watscheln. Er kann hinfallen und eine schlechte Balance haben. Er wird oft Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Treppensteigen zeigen. In späteren Stadien von DMD kann es eine Tendenz geben, auf den Zehenspitzen zu gehen, aufgrund von Verhärtung und Entzündung in den Wadenmuskeln. Auch eine Lendenlordose, eine Erkrankung, die eine Deformität des unteren Rückens verursacht, kann vorhanden sein. Lendenlordose wird durch eine übertriebene Kurve im unteren Rücken beim Stehen oder Gehen angezeigt.

Kardiomyopathie

Kardiomyopathie, eine Erkrankung, die zu einem vergrößerten Herzen führt, kann ein Symptom von DMD sein. Der Mangel an Dystrophin, dem Hauptprotein, an dem DMD-Patienten mangeln, verursacht, dass sich die Muskelfasern im Herzen schwächen. Es tritt im Allgemeinen bei DMD-Patienten in ihren frühen Teenagerjahren auf und verursacht bei 40 Prozent der Patienten den Tod. Kardiomyopathie mag in den frühen Stadium keine Symptome zeigen, aber im Fortschreiten werden verschiedene Anzeichen sichtbar. Der Patient kann geschwollene Beine und Füße haben. Es kann überschüssige Flüssigkeit im Bauch geben, was zu einer aufgeblähten Erscheinung führt. Das Herz schlägt schnell und unregelmäßig. Der Patient kann sich schwindelig und benommen fühlen. Auch können akute Atembeschwerden auftreten.

Andere Symptome

DMD-Patienten können Müdigkeit aufgrund des Mangels an Muskelkraft verspüren. In späteren Stadien der Krankheit, normalerweise um das 12. Lebensjahr, ist Gehen möglicherweise nicht mehr möglich, was die Verwendung eines Rollstuhls notwendig macht. Atemwegserkrankungen, einschließlich Lungenentzündung und Aspiration, können häufig auftreten. Einige DMD-Patienten zeigen Anzeichen von geistiger Behinderung. Auch können Skelettdeformitäten wie Skoliose auftreten.