Die genetischen Faktoren der Osteoporose verstehen

Osteoporose ist eine häufige degenerative Erkrankung, die brüchige Knochen verursacht. Es gibt einige genetische Risikofaktoren für Osteoporose, einschließlich Veränderungen in Genen, die Kollagen und Östrogenrezeptoren kodieren.

Mechanismus

Gesunde Knochen balancieren ihren kontinuierlichen Verlust und Gewinn von Gewebe aus. Bei Osteoporose ist das Gleichgewicht gestört. Die Knochenmasse nimmt ab; Knochen werden brüchig und anfällig für Brüche. Die Wirbelsäule und der Femur (Oberschenkelknochen) sind die häufigsten Frakturstellen.

Vererbung

Die Knochendichte, der wichtigste Bestimmungsfaktor der Knochenfestigkeit, ist ein vererbbarer Merkmal, wobei genetische Faktoren bis zu 80 Prozent ihrer Varianz ausmachen. Töchter von Frauen mit Osteoporose haben eine niedrigere Knochendichte und ein höheres Frakturrisiko. Während viele genetische Faktoren den Knochenumbau beeinflussen, ist der Beitrag jedes einzelnen klein, sodass es kein einzelnes Gen gibt, das Osteoporose verursacht.

Kollagen

Kollagen Typ I ist eine Hauptkomponente gesunder Knochen. Veränderungen in den Genen für Kollagen Typ I, COL1A1 und COL1A2, stehen im Zusammenhang mit Osteoporose. Menschen mit dem SS- oder Ss-COL1A1-Genotyp haben fast dreimal so häufig einen Wirbelkörperbruch wie Menschen mit dem SS-Genotyp.

Östrogenrezeptor

Frauen nach den Wechseljahren haben niedrige Östrogenspiegel und sind dem größten Osteoporoserisiko ausgesetzt. Frauen mit weniger als 15 Wiederholungen der DNA-Basen T und A (TA-Wiederholungen) in einer bestimmten Region ihres ESR1-Gens, das Östrogenrezeptoren kodiert, haben dreimal so hohes Risiko wie Frauen mit höheren Wiederholungszahlen.

Andere Gene

Veränderungen in den Genen IL6, RIL und ITGB3 erhöhen das Risiko für Osteoporose. Solche Veränderungen können mit anderen Genen oder Umweltfaktoren interagieren, um das Risiko für Osteoporose zu beeinflussen.