Muskeldystrophien sind genetische Störungen, die progressive Muskelschwäche und -degeneration verursachen.
Häufige Merkmale
- Muskelschwäche: Beginnt oft in proximalen Beinen/Beckens (Duchenne) oder Gesicht/Schultern (facioskapulohumeral).
- Muskelatrophie: Abbau folgt der Schwäche.
- Gangschwierigkeiten: Watschelgang, Zehenlaufen, häufiges Stürzen; möglicherweise Rollstuhl nötig.
- Kontrakturen: Gelenksteifigkeit durch Fibrose/Sehnenverkürzung.
- Respiratorische Beteiligung: Schwäche der Inspiratorik/Exspiratorik → Hypoventilation, Infektionen.
- Kardiale Beteiligung: Kardiomyopathie, Arrhythmien (insbesondere Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, myotonisch).
- Sonstiges: Dysphagie, Dysarthrie, Ptosis, Ophthalmoplegie, kognitive/behaviorale Probleme (einige Typen).
Verlauf
Unerbittlich fortschreitend; Rate variiert nach Typ. Duchenne: Verlust der Gehfähigkeit bis zum frühen Teenageralter; Lebenserwartung bis in die 30er mit moderner Versorgung.
Management
- Kortikosteroide (Deflazacort, Prednison) bei Duchenne – verlangsamt den Abbau.
- Physio-/Ergotherapie, Schienen, Chirurgie bei Kontrakturen.
- Atemunterstützung (NIV, Hustenhilfe), kardiale Überwachung, Ernährung.
- Gen-/Exon-Skipping-Therapien (Eteplirsen, Golodirsen, Viltolarsen) für zugängliche Duchenne-Mutationen.
- Multidisziplinäre Neuromuskel-Klinikversorgung.
