Autosomal-rezessive Merkmale verstehen: Ursachen & Beispiele

Vor Jahren heirateten Menschen auf der ganzen Welt enge Familienmitglieder, um Besitztümer in der Familie zu halten. Erst als schädliche Muster bei den Nachkommen auftauchten, überdachten Gesellschaften die Praxis der Paarung mit Verwandten, bekannt als Inzucht. Trotz wiederholter Warnungen aus wissenschaftlichen und religiösen Kreisen dulden manche Gemeinschaften Inzucht; zwei von fünf Bundesstaaten in Amerika erlauben Cousins zu heiraten. Autosomal-rezessive Störungen treten auf, wenn Nachkommen verdeckte Merkmale ausdrücken, die durch abnorme Gene auf einem der ersten 22 Chromosomenpaare gesteuert werden, was die X- und Y- oder Geschlechtschromosomen ausschließt.

Vererbungsmechanismus

Ein Kind erhält die Hälfte ihrer Gene von ihrer Mutter und die Hälfte von ihrem Vater. Einige Genformen, sogenannte „Allele“, dominieren über andere; wenn eine Person ein dominantes Allel hat, zeigt sich das versteckte oder rezessive Allel nicht. Alle Menschen tragen verschiedene rezessive Allele, die für nicht funktionsfähige oder abnorme Proteine kodieren, die tödliche Zustände verursachen. Zwei eng verwandte Personen tragen oft dieselben schädlichen rezessiven Allele, zeigen das Merkmal jedoch nicht, weil sie auch das normale, dominante Allel besitzen. Wenn die beiden Personen sich fortpflanzen, können sie dem Kind dasselbe rezessive Allel vererben und so eine verheerende Krankheit hervorrufen.

Albinismus

Menschen mit Albinismus produzieren wenig Melanin in ihren Augen, Haaren und ihrer Haut. Albinismus tritt auf, wenn eine Person zwei defekte Allele für ein Gen erbt, das für die Produktion von Melanin, dem Pigment in bestimmten menschlichen Zellen, unerlässlich ist. Von Albinismus betroffene Personen weisen unterschiedliche Grade der Pigmentierung auf. Manche haben überhaupt keine Farbe, andere zeigen eine begrenzte Pigmentierung und wieder andere weisen nur in der Netzhaut, der Schicht am hinteren Ende der Augen, keine Pigmentierung auf. Albinismus macht Menschen anfällig für tödlichen Hautkrebs, da Melanin die schädlichen Strahlen der Sonne absorbiert. Die Behandlung umfasst die Behandlung individueller Augenprobleme, die im Zusammenhang mit Albinismus auftreten. Menschen ohne Pigmentierung führen ein normales Leben, können aber ein Leben lang Spott erleben, wenn sie unter dunkelhäutigen Bevölkerungsgruppen leben.

Mukoviszidose

Zwei abnorme Kopien eines Gens auf Chromosom 7 führen zu einer Ansammlung von Schleim außerhalb der Lungenzellen, was die Anfälligkeit für bakterielle Infektionen in der Lunge erhöht. Schleim verstopft auch die Gänge in der Bauchspeicheldrüse und verringert die Produktion von Chemikalien, die Nahrung zersetzen. Betroffene Personen leben oft nicht lange, sie sterben meist in ihren frühen 30ern. Es gibt keine Behandlung, aber unterstützende Maßnahmen wie Inhalationsantibiotika und Physiotherapie für die Brust verbessern die Lebensqualität von Menschen mit Mukoviszidose.

Fanconi-Anämie

Von Fanconi-Anämie Betroffene können nicht genügend Blutzellen produzieren oder bilden abnorme Zellen als Reaktion auf die Bedürfnisse ihres Körpers. Fanconi-Anämie betrifft das Knochenmark, die schwammige Substanz, die sich in den langen Knochen des Körpers befindet. Das Knochenmark produziert drei Arten von Blutzellen: rote Blutzellen, die Sauerstoff und Kohlendioxid zu und von den Zellen des Körpers transportieren, weiße Blutzellen, die sich gegen Eindringlinge verteidigen, und Blutplättchen, die bei der Blutgerinnung helfen. Patienten werden krank und erholen sich nicht vollständig von Infektionen oder Verletzungen. Ungefähr ein Zehntel der Menschen mit dieser Anämie leidet auch unter Leukämie, einem Krebs, der weiße Blutzellen betrifft. Einige Betroffene kommen mit Missbildungen auf die Welt, viele erliegen dem Zustand in ihren 20ern. Knochenmarktransplantationen und Stammzellbehandlungen geben Patienten Hoffnung auf ein längeres Leben.

Galaktosämie

Milch enthält eine Art Zucker namens Laktose, der durch Substanzen namens Enzyme in die einfacheren Zucker Glukose und Galaktose aufgespalten wird. Menschen, die mit der Erkrankung Galaktosämie geboren werden, fehlt ein Enzym auf Chromosom 9, das Galaktose in eine vom Körper verwertbare Form umwandelt. Neugeborene spüren die Auswirkungen am stärksten, da sie sich in erster Linie auf Milch als ihre Hauptnahrung verlassen. Ohne das Enzym wachsen Säuglinge verzögert und zeigen Abnormalitäten in den Augen, der Leber und den Nieren. Wenn Galaktose oder ihre alternative Form im Gehirn anhäuft, resultieren daraus schwere Behinderungen, und der Tod tritt oft ein. Die Überwachung und Kontrolle der Aufnahme von Milch und Milchprodukten hilft Betroffenen, ein normales Leben zu führen.

Xeroderma Pigmentosum

Opfer von Xeroderma Pigmentosum können niemals die Wärme und das Licht der Sonne spüren, weil ihre Körper den durch die ultravioletten Strahlen der Sonne verursachten Schaden nicht reparieren können. Menschen mit der Krankheit berichten von Augenanomalien, anomalen Hautzuständen und Hautkrebs, der vor dem 5. Lebensjahr auftritt. Betroffene schließen sich in abgedunkelten Häusern ein, verwenden extra starke Sonnencremes, tragen einschränkende Kleidung und setzen Schutzbrillen auf. Trotz dieser Vorsichtsmaßnahmen sterben viele Patienten im frühen Erwachsenenalter.