Rachitis ist eine defekte Mineralisation wachsenden Knochens (Kinder) aufgrund von Vitamin-D-, Kalzium- oder Phosphatmangel. Beim Erwachsenen entspricht dies der Osteomalazie.
Ätiologie
- Ernährungsbedingt: Vitamin-D-Mangel (unzureichende Sonnenexposition, Ernährung, Malabsorption).
- Kalzium-/Phosphatmangel: Niedrige Zufuhr, renaler Phosphatverlust.
- Genetisch: Vitamin-D-abhängige Rachitis (VDDR Typ 1A: 1α-Hydroxylase-Defekt; 2A: VDR-Mutation), X-chromosomal-hypophosphatämische Rachitis (PHEX).
- Renal: Chronische Nierenerkrankung → beeinträchtigte 1α-Hydroxylierung, Phosphatverlust.
Klinische Merkmale
- Knochenschmerz, Druckempfindlichkeit, Gehunlust.
- Deformitäten: Genu varum/valgum (O-/X-Beine), Rachitisperle (Knorpelrippenperlen), Harrison-Furche, Kraniotabes, Stirnhöcker.
- Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche (Hypotonie), verzahnte Dentition.
- Hypokalzämische Krampfanfälle (bei schwerem Verlauf).
Diagnose
- Labor: ↓25-OH-Vitamin D, ↓Ca/PO₄, ↑AP, ↑PTH (sekundärer Hyperparathyreoidismus).
- Röntgen: Cupping, Frasning, Erweiterung der Metaphysen; Looser-Zonen (Pseudofrakturen).
Behandlung
- Vitamin D: Stoßtherapie (hochdosiert oral/i.m.) oder täglich 2000–4000 IE × 3 Monate, dann Erhaltung 400–1000 IE.
- Kalzium: 500–1000 mg/Tag elementar.
- Phosphat: Bei hypophosphatämischer Rachitis (Joulie-Lösung, Calcitriol).
- Orthopädie: Orthese/Operation bei persistierenden Deformitäten nach medizinischer Korrektur.
Prävention
Vitamin-D-Supplementierung 400 IE/Tag ab Geburt (AAP), 600 IE/Tag ab 1 Jahr. Sonnenexposition 10–15 Min 2–3×/Woche. Angereicherte Lebensmittel.
