Aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, lebensbedrohliches Knochenmarkversagen-Syndrom: Panzytopenie mit hypozellulärem Mark (<25 % Zellularität) ohne abnorme Infiltrate.
Ätiologie
- Erworben (80 %): Idiopathisch (immunvermittelter T-Zell-Angriff auf Stammzellen), Medikamente (Chloramphenicol, Carbamazepin, Gold), Toxine (Benzol, Pestizide), Strahlung, Viren (Hepatitis, EBV, HIV, Parvovirus B19), Schwangerschaft.
- Vererbt (20 %): Fanconi-Anämie, Dyskeratose congenita, Shwachman-Diamond, Diamond-Blackfan, GATA2-Mangel.
Klinische Merkmale
- Anämie: Müdigkeit, Blässe, Dyspnoe
- Neutropenie: Fieber, Infektionen (bakteriell/pilzig)
- Thrombozytopenie: Petechien, Ekchymosen, Schleimhautblutungen
- Keine Organomegalie (vs. Myelofibrose, Leukämie)
Diagnostische Kriterien (Camitta)
- Knochenmarkbiopsie: Hypozellularität (<25 % oder <50 % wenn <30 % verbleibende hämatopoetische Zellen)
- Zwei von drei: ANC <0,5×10⁹/L, Thrombozyten <20×10⁹/L, Retikulozyten <20×10⁹/L
Schweregrad-Einstufung
- SAA: ANC <0,5 oder Thrombozyten <20 oder Retikulozyten <20
- VSAA: ANC <0,2 oder Thrombozyten <10
- NSAA: erfüllt Hypozellularität, aber nicht SAA-Schwellen
Behandlung
- Allogene HSCT (passender Geschwister > unverwandt): Heilend für SAA/VSAA <40 Jahre (Altersgrenze steigt). Am besten früh.
- Immunsuppressive Therapie (IST): Pferdes-ATG + Ciclosporin ± Eltrombopag (verbessert Antwort). Für >40 Jahre, kein Spender oder Wahl.
- Unterstützend: Transfusionen (leukozytreduziert, bestrahlt), antimikrobielle Prophylaxe, Wachstumsfaktoren (G-CSF), Eisen-Chelation bei Transfusion.
- Eltrombopag ist jetzt FDA-zugelassen in Erstlinie mit IST; auch bei Refraktär.
Prognose
- HSCT: 5-Jahres-OS 70–85 % (passender Geschwister).
- IST: Antwort ~60–70 %; Rezidiv ~30 %; klonale Evolution (MDS/AML) 10–15 % nach 10 Jahren.
- Vererbt: HSCT nur heilend; IST weniger effektiv.
