Angeborene Schilddrüsenunterfunktion: Ursachen, Folgen und Bedeutung des Neugeborenenscreenings

Angeborene Schilddrüsenunterfunktion (CH) betrifft ca. 1 von 2.000–4.000 Neugeborenen. Schilddrüsenhormon ist wesentlich für die Gehirnentwicklung, besonders in den ersten 2–3 Lebensjahren. Früherkennung und -behandlung sind unverhandelbar.

Ätiologie

• Thyreoidale Dysgenesie (85%): Ektopische, hypoplastische oder fehlende Schilddrüse; typischerweise sporadisch.
• Dyshormonogenese (15%): Enzymdefekte in der Hormonsynthese; oft autosomal-rezessiv.
• Zentrale Hypothyreose (selten): Hypophysen- oder Hypothalamusversagen.
• Transiente CH: Mütterliche Antikörper, Jodüberschuss oder -mangel, Medikamente.

Folgen unbehandelter CH

• Irreversible geistige Behinderung (historisch Kretinismus genannt)
• Wachstumsverzögerung, verzögerte Entwicklungsmeilensteine
• Hörverlust, Sprachverzögerung
• Myxödematische Merkmale: grobe Gesichtszüge, Makroglossie, Nabelbruch
• Herzfunktionsstörung

Neugeborenenscreening und Behandlung

• Fersenstich-TSH (oder T4/TSH) im Alter von 24–48 Stunden.
• Bestätigendes Serum-TSH und freies T4 innerhalb von Tagen nach positivem Screen.
• Levothyroxin 10–15 mcg/kg/Tag sofort beginnen – Ziel: freies T4 in der oberen Hälfte des Normbereichs nach 2 Wochen.
• Häufiges Monitoring und Entwicklungssurveillance während der Kindheit.

Universelles Neugeborenenscreening (eingeführt in den 1970er Jahren) hat die geistige Behinderung durch angeborene Schilddrüsenunterfunktion praktisch eliminiert. Frühe Behandlung = normaler IQ und normales Wachstum.