Gentests beim Langen QT-Syndrom (LQTS) verstehen

Was ist das Lange QT-Syndrom?

Das Lange QT-Syndrom, oder LQTS, ist eine Herzerkrankung, die gefährliche und unkontrollierbare Herzschlagmuster verursacht, die als Arrhythmien bekannt sind und tödlich sein können. Die Störung leitet ihren Namen von dem unregelmäßigen Muster ab, das auf einem Elektrokardiogramm oder EKG zu sehen ist. Diese Arrhythmien können als Reaktion auf Stress oder Bewegung auftreten, obwohl bei einigen Patienten kein zugrunde liegender Auslöser gefunden werden kann. Das Lange QT-Syndrom kann für manche Menschen asymptomatisch sein, was bedeutet, dass sie nicht regelmäßig Arrhythmien erleben, aber jederzeit Gefahr laufen, sie zu entwickeln. Gentests sind für einige Arten von LQTS verfügbar.

Häufigkeit

Das National Heart Lung and Blood Institute gibt an, dass ungefähr einer von 7.000 Menschen das Lange QT-Syndrom hat, obwohl festgestellt wird, dass dies wahrscheinlich eine Unterschätzung ist, da viele Fälle von LQTS nicht diagnostiziert werden. Es ist verantwortlich für den plötzlichen Tod von 3.000 bis 4.000 Kindern in den Vereinigten Staaten jährlich. LQTS betrifft mehr Frauen als Männer, obwohl diese Statistik durch die Tatsache verzerrt sein könnte, dass viele Jungen die Erkrankung nach der Pubertät zu überwachsen scheinen.

Ursachen

LQTS kann entweder vererbt oder erworben sein. Erworbene LQTS kann durch Nebenwirkungen bestimmter Medikamente, Schilddrüsenprobleme, Zustände, die Elektrolytstörungen verursachen, oder kann durch Anorexie nervosa resultieren. Es gibt sieben bekannte vererbte Formen von LQTS, laut dem National Heart Lung and Blood Institute. Gentische Diagnostik ist derzeit für LQTS-Typen 1-5 verfügbar.

Symptome und Diagnose

Patienten können mit Symptomen von unerklärlicher Ohnmacht, Krampfanfällen oder Tod auftreten; obwohl viele Menschen mit LQTS überhaupt keine Symptome erleben. Um LQTS zu diagnostizieren, können Ärzte EKGs, Belastungstests und Gentests anordnen, die an einer Blutprobe durchgeführt werden. Laut dem National Heart Blood and Lung Institute haben Menschen mit vererbten Formen von LQTS-Typen 1-7 eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzugeben; als solches wird für diejenigen, die mit einem Defekt identifiziert wurden, empfohlen, dass auch ihre Kinder Gentests durchführen lassen.

Vorteile von Gentests

News-Medical.net berichtet, dass bis zu 50 Prozent der Patienten mit der vererbten Form LQTS 1 ein normales EKG-Muster haben, was die Erkrankung schwer zu erkennen macht. Wenn ein Patient jedoch bekannt ist, eine Familiengeschichte von LQTS zu haben, ist es möglich, es aufgrund des Aufkommens von Gentests zu erkennen und zu behandeln. Auch nützlich ist die Bestimmung, welchen genetischen Subtyp von LQTS ein Patient hat, da verschiedene Arten von vererbten LQTS bekanntermaßen unterschiedliche Auslöser für Arrhythmien haben. Die Kenntnis des genetischen Subtyps ermöglicht es Ärzten, sowohl Lebensstil- als auch medizinische Behandlungen entsprechend anzupassen.

Einschränkungen

Obwohl Gentests für fünf der häufigsten vererbten Formen von LQTS verfügbar sind, gibt es mindestens zwei weitere Typen, für die derzeit keine Tests verfügbar sind. Ein weiterer begrenzender Faktor von Gentests bei LQTS sind die Kosten. Laut theheart.org können Personen mit Verdacht auf ererbtes LQTS ab 2010 mit Kosten von über 5.400 USD für umfassende Tests rechnen. Zusätzlich kostet es, wenn eine genetische Variante von LQTS gefunden wird, 900 USD, um jedes der Kinder des Patienten auf diese eine spezifische Variante zu testen. Da Versicherungen die Kosten dieser Tests oft nicht übernehmen, empfinden viele Menschen das Verfahren als prohibitiv und entscheiden sich gegen das Screening.