Beide Zustände stammen von derselben β-Globin-Mutation (Glu6Val, HbS), aber die Zygosität bestimmt den Phänotyp.
Sichelzellanämie-Trait (HbAS)
- Genotyp: Heterozygot – ein HbS-Allel, ein normales HbA-Allel.
- Hämoglobin: ~60 % HbA, ~40 % HbS.
- Klinisch: Meist asymptomatisch. Normale Lebenserwartung.
- Komplikationen (selten, ausgelöst): Spleninfarkt in großer Höhe, Anstrengungsrhabdomyolyse, Hämaturie, renale Papillennekrose.
- Vererbung: Autosomal-rezessiv für die Krankheit; Trait ist Trägerzustand. 50 % Chance, HbS an jedes Kind weiterzugeben.
Sichelzellkrankheit (HbSS, HbSC, HbSβ-Thal)
- Genotyp: Homozygot HbS (HbSS) oder compound heterozygot (HbSC, HbSβ⁰/β⁺-Thalassämie).
- Pathophysiologie: HbS polymerisiert bei Desoxygenierung → Sichelung → Hämolyse, Vasookklusion, Endothelaktivierung, chronische Entzündung.
- Manifestationen: Chronische Anämie, akute Schmerzkrisen (VOK), akutes Brustsyndrom, Schlaganfall, Priapismus, avaskuläre Nekrose, Organschäden (Milz, Nieren, Lunge, Gehirn).
- Vererbung: Autosomal-rezessiv. Zwei Trägereltern → 25 % betroffenes Kind pro Schwangerschaft.
Vergleichstabelle
| Merkmal | Trait (HbAS) | Krankheit (HbSS) |
|---|
| HbS-Allele | Eins | Zwei |
| Symptome | Typischerweise keine | Multisystemisch, lebenslang |
| Lebenserwartung | Normal | Verringert (verbessert mit Hydroxyurea, Transplantation) |
| Screening | Neugeborenenscreening, präkonzeptionell | Neugeborenenscreening diagnostisch |
Ihr Trait-Status zu kennen, informiert reproduktive Entscheidungen und leitet Vorsichtsmaßnahmen (Hydratation, Höhe, Anstrengung).
