Ein Merkmal ist eine genetisch bestimmte Eigenschaft – physisch, physiologisch, verhaltensbezogen oder biochemisch – die beobachtet oder gemessen werden kann. Merkmale resultieren aus dem Zusammenspiel von Genen und Umwelt.
Kategorien
- Physisch: Körpergröße, Augenfarbe, Blutgruppe, Fingerabdruckmuster.
- Physiologisch: Enzymspiegel, Hormonreaktionen, Krankheitsanfälligkeit.
- Verhaltensbezogen: Persönlichkeitsdimensionen (Big Five), kognitive Stile, Temperament.
- Molekular: Proteinvarianten, Genexpressionsspiegel.
Genetische Architektur
- Mendelisch (Einzelgen): Ein Gen, großer Effekt (z. B. Sichelzellanämie, Zystische Fibrose). Dominant/rezessiv/kodomominant.
- Polygen (komplex): Viele Gene, kleine additive Effekte (z. B. Körpergröße, Intelligenz, Diabetesrisiko).
- Epistase: Gen-Gen-Interaktionen modifizieren Effekte.
- Pleiotropie: Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale.
Heritabilität
- Breitsinnig (H²): Anteil der phänotypischen Varianz aufgrund aller genetischen Varianz.
- Engsinnig (h²): Anteil aufgrund additiver genetischer Varianz (vorhersagt Selektionsreaktion).
- Zwillingsstudien: MZ (100% geteilt) vs. DZ (50% geteilt) Konkordanz schätzt Heritabilität. MZ > DZ Ähnlichkeit unterstützt genetischen Einfluss.
Gen-Umwelt-Interplay
- G×E-Interaktion: Genetischer Effekt hängt von der Umwelt ab (z. B. MAOA-Gen × Kindheitsmisshandlung → antisoziales Verhalten).
- G-U-Korrelation: Gene beeinflussen Umweltexposition (passiv, evokativ, aktiv).
- Epigenetik: Umweltsignale (Methylierung) verändern Genexpression ohne DNA-Änderung.
Moderne Genetik
- GWAS identifizieren tausende SNPs für komplexe Merkmale.
- Polygene Risikowerte (PRS) aggregieren Effekte für Vorhersage.
- Die meisten Merkmale sind nicht deterministisch; probabilistisch, modifizierbar durch Umwelt.
