Sektorale Heterochromie: Ursachen, Genetik und was es für die Augengesundheit bedeutet

Sektorale Heterochromie (auch partielle Heterochromie genannt) ist ein Zustand, bei dem eine Iris zwei verschiedene Farben in verschiedenen Sektoren enthält (z. B. ein braunes Segment in einer blauen Iris). Sie resultiert aus ungleichmäßiger Melaninverteilung innerhalb der Iris.

Genetische Ursachen

Die meisten Fälle sind angeboren und mit Mutationen in Genen verknüpft, die die Melaninproduktion oder -transport regulieren, primär:

• OCA2: Codiert für ein Protein, das am Melanintransport zu Melanosomen beteiligt ist.
• SLC24A4: Reguliert die Melaninsynthese und Ionentransport in Melanozyten.

Diese Mutationen sind oft somatisch (nach der Empfängnis aufgetreten), betreffen nur einen Teil der Iriszellen, daher das sektorale Muster. Vererbung kann autosomal dominant mit variabler Expressivität sein.

Erworbene Ursachen

• Trauma: Augenverletzung, die Blutung oder Entzündung verursacht, die die Iris-Pigmentierung verändert.
• Entzündung: Uveitis, Iritis oder Fuchs heterochromische Zyklitis.
• Medikamente: Prostaglandin-Analoga (z. B. Latanoprost bei Glaukom) können die Iris im Laufe der Zeit dunkler färben.
• Glaukom: Sowohl die Krankheit als auch ihre Behandlungen (Operation, Medikamente) können Pigmentveränderungen verursachen.
• Neoplasmen: Iris-Melanom oder Nevus.
• Horner-Syndrom: Angeborene oder erworbene Störung der sympathischen Innervation.

Klinische Bedeutung

Angeborene sektorale Heterochromie ist meist gutartig und isoliert. Jedem neuen oder sich verändernden Iris-Pigment im Erwachsenenalter erfordert eine augenärztliche Abklärung, um unterliegende Pathologie (z. B. Melanom, Entzündung) auszuschließen. Genetische Beratung kann erwogen werden, wenn sie Teil eines Syndroms ist (z. B. Waardenburg-Syndrom).