Huntington-Krankheit: Eine tödliche neurodegenerative Erkrankung ohne Vorteile

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine tödliche autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung ohne Vorteile. Es gibt keine „Vorteile“ bei HD.

Kernmerkmale

• Genetik: CAG-Wiederholungserweiterung im HTT-Gen (Chromosom 4). ≥40 Wiederholungen = volle Penetranz; 36–39 = reduzierte Penetranz.
• Manifestation: Typischerweise 30–50 Jahre; juvenile (<20) mit >60 Wiederholungen.
• Trias: Motorisch (Chorea, Dystonie, Rigor), kognitiv (Exekutivstörung, Demenz), psychiatrisch (Depression, Reizbarkeit, Psychose, Apathie).
• Progression: 15–20 Jahre von der Manifestation bis zum Tod (Aspiration, Stürze, Suizid).

Management (nur symptomatisch)

• Chorea: VMAT2-Inhibitoren (Deutetrabenazin, Valbenazin), Antipsychotika.
• Psychiatrisch: SSRIs, Stimmungsstabilisierer, atypische Antipsychotika.
• Multidisziplinäre Versorgung: Neurologie, Psychiatrie, Genetik, PT/OT/Logo, Ernährung, Palliativmedizin.
• Genetische Beratung & prädiktive Testung für gefährdete Verwandte.

Forschungshorizont

Gensilencing (ASOs, RNAi), CRISPR, HTT-senkende Therapien in klinischen Studien. Noch keine krankheitsmodifizierende Therapie zugelassen.

Unterstützung: Huntington's Disease Society of America (HDSA), HDBuzz.net.