Sichelzellanämie: Symptome, Ursachen & Organschäden verstehen

Die Auswirkungen der Sichelzellanämie verursachen Schmerzen und Schäden an den Organen. Unregelmäßig geformte rote Blutkörperchen werden träge und bewegen sich langsamer, was zu Verklumpungen führt. Rote Blutkörperchen sind normalerweise rund und transportieren sauerstoffreiches Blut. Sauerstoff wird durch Hämoglobin in den roten Blutkörperchen transportiert, aber bei Personen mit Sichelzellanämie führen abnorme Hämoglobinwerte dazu, dass rote Blutkörperchen eine C-Form annehmen. Rote Blutkörperchen, die abnorm geformt sind, wie bei der Sichelzellanämie, sterben, bevor neue produziert werden können.

Symptome

Sichelzellanämie ist vererbt und bei der Geburt vorhanden. Die Symptome variieren von leicht bis schwer und treten möglicherweise erst im Alter von vier Monaten auf. Blässe, kühle Extremitäten, Atemnot aufgrund von Mangel an Hämoglobin und Sauerstoff in der Lunge, Schwindel, Fieber und Kopfschmerzen sind Symptome. Allgemeine Schmerzen begleiten „Sichelzellenkrise“ und können eine Krankenhausbehandlung erforderlich machen. Schmerzen können plötzlich auftreten. Manche Personen erleben ständige Schmerzen, unterbrochen von schweren Episoden, die die Lebensqualität zerstören können.

Wirkungen

Sichelzellanämie kann die Organe des Körpers zerstören. Schmerzen und Schwellungen in den Zehen, Füßen und Knöcheln könnten eines der ersten Anzeichen der Sichelzellanämie sein. Verstopfte Blutgefäße können auch Schmerzen in den Händen verursachen. Sichelzellen können den Blutfluss zu anderen Organen blockieren, einschließlich der Milz, der Lunge, des Gehirns, der Augen und der Blutgefäße, die das Herz und die Lunge versorgen. Infektion und Lungenentzündung sind möglich.
Augenschäden, Behinderung durch hämorrhagischen oder ischämischen Schlaganfall (aufgrund von Sauerstoffmangel im Gehirn), Vergrößerung der Milz und Lungenarterienhypertonie (erhöhter Druck in der Lunge) sind mögliche Auswirkungen der Sichelzellanämie. Beinulzera können aufgrund von schlechter Durchblutung der Haut auftreten. Nierenversagen kann auftreten. Die Zerstörung roter Blutkörperchen, die zu viel Bilirubin in den Blutkreislauf freisetzt, kann zu Gallensteinen und Gallenblasenattacken führen, die Übelkeit und Bauchschmerzen verursachen.

Ursachen

Sichelzellanämie ist vererbt – sie kommt von beiden Elternteilen. Sie können ein Sichelzellenmerkmal besitzen, was bedeutet, dass Sie nicht die Krankheit haben, aber eine genetische Möglichkeit haben, das Gen an Ihre Kinder weiterzugeben.

Diagnose

Nach Gesetz werden Neugeborene in den Vereinigten Staaten automatisch auf Sichelzellanämie untersucht. Wenn der Test positiv ist, wird er zur Bestätigung wiederholt. Eine Nachsorge ist wichtig und sollte innerhalb der ersten zwei Monate nach der Geburt erfolgen. Der Bluttest kann auch die Anwesenheit des Sichelzellenmerkmals offenbaren. Eine frühe Diagnose ist wichtig für die Ergebnisse. Gentests aus Fruchtwasser können sagen, ob Ihr Baby Sichelzellanämie haben wird, und können vor der Geburt, innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft, durchgeführt werden.

Behandlung

Personen mit Sichelzellanämie können Komplikationen erleben, wenn Dehydration auftritt. Während einer Sichelzellenkrise, wenn Schmerzen akut werden, kann Krankenhausbehandlung erforderlich sein. Intravenöse Flüssigkeiten werden verabreicht. Rezeptfreie Schmerzmittel wie Tylenol und Ibuprofen können Sichelzellenschmerzen reduzieren. Starke Schmerzen können narkotische Schmerzmittel erfordern.
Eine Knochenmarktransplantation wurde bei Kindern mit schwerer Sichelzellanämie als Behandlung eingesetzt.
Hydroxyurea ist ein Medikament, das verwendet wird, um eine Sichelzellenkrise zu verhindern. Studien sind vielversprechend, aber die langfristigen Auswirkungen sind nicht bekannt, und das Medikament kann schwere Nebenwirkungen haben. Eine enge Überwachung von Patienten, die Hydroxyurea bei Sichelzellanämie einnehmen, ist wichtig. Bluttransfusionen können notwendig sein, wenn eine Vergrößerung der Milz oder Infektionen aufgrund von Sichelzellanämie vorliegen.
Neuere Medikamente zur Behandlung von Sichelzellanämie umfassen Stickstoffmonoxid, um die Blutgefäße zu entspannen und den Blutfluss zu verbessern, Buttersäure, um die Hämoglobinwerte zu erhöhen, und Decitabin, das ebenfalls die Hämoglobinwerte erhöht. Die Aufrechterhaltung der richtigen Flüssigkeitszufuhr, eine gesunde Ernährung, warm bleiben, Sport treiben und gut schlafen können bei der Behandlung und dem Management der Sichelzellanämie helfen.