Beta-Thalassämie: Die Krankheit, Symptome & Ursachen verstehen

Beta-Thalassämie, auch als erythroblastäre Anämie oder Mittelmeeranämie bekannt, ist eine erbliche Blutkrankheit, die zur Gruppe der Blutkrankheiten namens Thalassemien gehört. Thalassemien sind durch ein Ungleichgewicht in der Hämoglobinproduktion gekennzeichnet, das das Protein ist, das den Transport von Sauerstoff und Kohlendioxid durch rote Blutkörperchen erleichtert. Beta-Thalassämie ist die häufigste Art von Thalassämie und tritt hauptsächlich bei Menschen aus Südostasien, Afrika und dem Mittelmeerraum auf. Schätzungsweise 2 Millionen Menschen in den USA leiden an irgendeiner Art von Thalassämie.

Definition

Es gibt viele verschiedene Arten von Thalassämie, abhängig von dem Defekt, den sie im Hämoglobin verursachen. Das Hämoglobin-Protein besteht aus jeweils zwei Alpha- und zwei Beta-Ketten. Beta-Thalassämie tritt auf, wenn die Beta-Globin-Ketten entweder unzureichend produziert oder überhaupt nicht produziert werden. Eine Person leidet an Beta-Thalassämie, wenn sie von jedem Elternteil eine defekte Beta-Globin-Kette erbt.

Typen

Es gibt zwei Arten von Beta-Thalassämie: Major und Minor. Beta-Thalassämie Minor tritt auf, wenn nur eine der Beta-Ketten defekt ist. Dies führt zu niedrigen Hämoglobinwerten im Blut. Es hat die gleichen Auswirkungen auf den Körper wie eine milde Anämie, die durch Eisenmangel verursacht wird; obwohl die Eisenwerte im Blut normal erscheinen. Thalassämie Major, auch als Cooley-Anämie bezeichnet, tritt auf, wenn beide Beta-Ketten defekt sind, was zu keiner Hämoglobinproduktion führt. Beta-Thalassämie Major ist ein ernsthafter, lebensbedrohlicher Zustand.

Symptome

Die Symptome von Beta-Thalassämie sind bei Babys bei der Geburt nicht sofort erkennbar. Die anämischen Symptome werden nach sechs Monaten schwerwiegend. Das Hauptsymptom von Beta-Thalassämie Major ist, dass es das normale Wachstum bei Babys beeinträchtigt. Sie können auch reizbar werden und Schwierigkeiten beim Füttern haben. Weitere Symptome von Beta-Thalassämie umfassen: Fieber, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Durchfall, Darmprobleme, Blässe, Atemnot, Gelbsucht und eine vergrößerte Milz. Bei Babys kann es auch zu Schädelverformungen aufgrund von Wachstumsstörungen kommen.

Behandlung

Beta-Thalassämie Minor erfordert keine Behandlung, aber Eisenpräparate können eingenommen werden, wenn der Eisenmangel schwerwiegend wird. Die Hauptbehandlungsmethode für Beta-Thalassämie Major sind regelmäßige Bluttransfusionen. Die Nebenwirkung von Bluttransfusionen ist überschüssiges Eisen im Blut, das die Leber und das Herz schädigen kann. Patienten, die Bluttransfusionen durchführen, müssen auch eine Therapie durchlaufen, die überschüssiges Eisen aus dem Blut entfernt. Ein Folsäurepräparat wird normalerweise verabreicht, um die Eisenwerte zu kontrollieren.

Komplikationen

Die Krankheit kann schwere Anämie verursieren, was zu Herzversagen und Leberinfektion führt. Menschen, die eine vergrößerte Milz entfernen lassen müssen, sind ebenfalls einem Infektionsrisiko ausgesetzt. Erhöhte Eisenwerte aufgrund von Bluttransfusionen können andere Zustände verursachen, wie Hepatitis und Cholelithiasis.