Sichelzellenanämie ist eine chronische, erbliche Blutkrankheit, die überwiegend bei Menschen afrikanischer Abstammung vorkommt. Die roten Blutkörperchen (RBCs) enthalten Hämoglobin S (Hgb S) anstelle des normalen Hämoglobins A (Hgb A). Diese Zellen sind anfällig für Fehlbildung, wenn körperlicher Stress den Sauerstoffgehalt des Blutes reduziert, wie bei Krankheit, Anstrengung und Kälteexposition. Die Blockade kleiner Gefäße durch die sichelförmigen Zellen verursacht schmerzhafte Krisen, Atemnot und Organschäden.
Physiologie
- „Sichelzelle“ bezieht sich auf die charakteristische Form der betroffenen roten Blutkörperchen (RBCs) bei dieser Krankheit. Wenn der Sauerstoffgehalt des Blutes niedrig ist, ändert sich die Form der RBCs von einer bikonvexen Scheibe zu einer Sichel- (oder Halbmond-)Form. Diese RBCs sind unflexibel und zu zerbrechlich, um Blutgefäße ohne Schaden zu passieren. Die toten und geschädigten RBCs werden vom Körper abgebaut, ein Prozess, der als Hämolyse bezeichnet wird, was zu niedrigen RBC-Zahlen führt.
Genetik
- Sichelzellenanämie tritt bei Menschen auf, die homozygot für die Krankheit sind – das heißt, sie erben das Gen für Sichelzellen von beiden Elternteilen. Menschen, die das Gen nur von einem Elternteil erben (heterozygot), gelten als Träger des Sichelzellenmerkmals. Das Gen ist bei Menschen afrikanischer Abstammung so häufig, dass vermutet wird, dass es eine Funktion erfüllen könnte, möglicherweise als Schutz vor Malariainfektion.
Vaso-okklusive Symptome
- Die Unfähigkeit sichelförmiger RBCs, durch kleine Blutgefäße zu passen, verursacht eine Blockade dieser Gefäße. Diese vaso-okklusiven Ereignisse können zu Blutflussverlust und dauerhaften Gewebeschäden führen. Kinder mit Sichelzellenkrankheit leiden oft unter starken Schmerzen in Händen und Füßen. Lange Knochenschmerzen sind bei Sichelzellenpatienten jeden Alters häufig. Blockade der Nierengefäße kann die Nierenfunktion verringern. Priapismus und Impotenz sind bei Männern häufig.
Atemwegssymptome
- Die Blockade der winzigen Gefäße der Lunge führt zum akuten Brustsyndrom mit Symptomen, die einer bakteriellen Lungenentzündung ähneln (einschließlich Fieber, Brustschmerzen, erhöhter Anzahl weißer Blutkörperchen und Infiltraten der Lunge, die auf der Brust-Röntgenaufnahme sichtbar sind). Während dieser Attacken ist Beatmungshilfe notwendig. Das akute Brustsyndrom tritt häufig nach einer Atemwegsinfektion auf.
Behandlung und Prognose
- Einst unwahrscheinlich, das Erwachsenenalter zu überleben, leben Sichelzellenpatienten heute routinemäßig bis in ihre Fünfziger. Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst Sauerstofftherapie bei Atemwegskrisen, Analgetika bei Schmerzkrisen sowie orale und intravenöse Flüssigkeitszufuhr. Häufige Todesursachen sind Lungenembolien (Blutgerinnsel in der Lunge), Nierenversagen und Blockade eines Gefäßes, das zum Herzen, Gehirn oder einem anderen lebenswichtigen Organ führt.
Sichelzellenmerkmal
- Patienten mit Sichelzellenmerkmal erleben ein milderes Spektrum von Symptomen als diejenigen, die homozygot für die Krankheit sind. Sie können anfällig für kurze Episoden von Nierenblutungen sein, die sich normalerweise von selbst zurückbilden. Sie haben ein höheres Risiko als die Allgemeinbevölkerung für plötzlichen Tod nach längerer intensiver Bewegung.
Testung
- Die Testung auf Sichelzellenmerkmal ist verfügbar und kann an potenziellen Trägern durchgeführt werden. Eine Blutprobe wird sauerstoffarmen Bedingungen ausgesetzt. Dadurch sicheln sich alle betroffenen Zellen. Wenn dieses Screening positiv ist, werden eine Reihe von Bluttests durchgeführt, um das Vorhandensein von Hgb S und das Verhältnis von Hgb S zu Hgb A (normales Hgb) zu identifizieren. Diejenigen mit Sichelzellenanämie haben sehr wenig Hgb A, während Patienten mit Sichelzellenmerkmal mehr Hgb A als Hgb S haben. In den meisten Bundesstaaten werden Neugeborene routinemäßig auf Hgb S getestet.
