Sichelzellenkrankheit verstehen: Pathophysiologie, Vererbung und Arten

Sichelzellenkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, die fast 70.000 Amerikaner betrifft, von denen die meisten afrikanischer Abstammung sind. Eine Reihe von verwandten Erkrankungen werden unter Sichelzellenkrankheit kategorisiert, einschließlich Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie.

Erbmerkmal vs. Krankheit

• Sichelzellenkrankheit tritt auf, wenn beide Elternteile ein Sichelzell- oder anderes abnormes Merkmal (wie Hämoglobin C) tragen. Wenn ein Elternteil Träger ist, besteht eine 50%ige Chance, das Merkmal weiterzugeben. Wenn beide Elternteile Träger sind, besteht ein 25%iges Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen.

Sicheln der roten Blutkörperchen

• Abnormes Hämoglobin in betroffenen Blutzellen veranlasst sie, eine sichel- oder halbmondförmige Gestalt anzunehmen, was ihren reibungslosen Durchgang durch Blutgefäße verhindert. Dies führt zu Verklumpung und Blockade, geschwächtem Blutfluss, Schmerzen und Gewebeschäden.

Anämie

• Normale rote Blutkörperchen halten etwa 120 Tage, aber sichelförmige Zellen verfallen nach durchschnittlich 16 Tagen. Dieser schnelle Verfall der roten Blutkörperchen trägt zur Anämie bei.

Wachstum und Entwicklung

• Laut einer am Vanderbilt University Medical Center durchgeführten und 2009 veröffentlichten Studie erfahren Kinder mit Sichelzellanämie Wachstumsverzögerungen und entwickeln sich langsamer als ihre Altersgenossen.

Lebenserwartung

• Die durchschnittliche Lebenserwartung für jemanden, der an Sichelzellenkrankheit leidet, beträgt 42 bzw. 48 Jahre für Männer und Frauen. Es gibt keine bekannte Heilung für Sichelzellenkrankheit, aber es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, um sie zu behandeln.