Sichelzellanämie verstehen: Familiengeschichte & Risiko

Einleitung

Sichelzellanämie ist eine genetische Krankheit, die nur auftritt, wenn beide Eltern das defekte Gen an ihr Kind weitergeben. Aufgrund des genetischen Zusammenhangs ist es wichtig, dass Menschen ihre Familienanamnese erfahren, um festzustellen, ob sie – oder zukünftige Generationen ihrer Familie – gefährdet sein könnten.

Was ist Sichelzellanämie?

Sichelzellanämie ist die schwerste einer Reihe von Krankheiten, die durch schlechtes Hämoglobin im Blutkreislauf verursacht werden. Hämoglobin ist dafür verantwortlich, Sauerstoff durch das Blut zu transportieren, sodass fehlerhaftes Hämoglobin zu Gehirnzellschäden und sogar Schlaganfällen führen kann. Menschen, die an Sichelzellanämie leiden, haben oft auch Atemprobleme und sind anfälliger für eine Vielzahl von Infektionen.

Genetik

Sichelzellanämie – sowie andere weniger bedrohliche Sichelzellenkrankheiten – resultiert aus einer genetischen Mutation. Wissenschaftler glauben, dass die Sichelzellen-Genmutation in Gebieten entstanden sein könnte, die von Malaria heimgesucht werden, da Menschen mit dem Sichelzellenmerkmal keine Malaria bekommen können.

Das Merkmal ist rezessiv, sodass ein Kind das Gen von beiden Eltern erben müsste, um an Sichelzellanämie zu leiden. Eltern gelten als „Träger“, wenn sie ein Sichelzell-Gen haben, obwohl Träger die Krankheit selbst nicht haben und möglicherweise gar nicht wissen, dass sie Träger sind. Wenn zwei Eltern Träger sind, haben sie eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellanämie zu bekommen. Sie haben eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das ein Träger ist, und eine 25-prozentige Chance auf ein Kind ohne Sichelzell-Gene.

Betroffene Bevölkerungsgruppen

Obwohl jeder die Krankheit bekommen kann, sind bestimmte Bevölkerungsgruppen einem viel höheren Risiko ausgesetzt. Menschen, die aus Afrika, Spanien, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten und Indien abstammen, haben ein erhöhtes Risiko. In den Vereinigten Staaten sind Schwarze und Hispanoamerikaner die höchsten Risikogruppen. Diese Gruppen haben ein höheres Risiko aufgrund der Prävalenz des Sichelzellen-Genmerkmals in ihrer Familienlinie.

Langzeitprognose

Sichelzellanämie ist lebensbedrohlich; jedoch hat sich die geschätzte Lebenserwartung eines Betroffenen dank neuerer medizinischer Fortschritte erhöht. Heute können Menschen mit Sichelzellanämie ihre Lebenserwartung erhöhen, wenn sie ihre Krankheit sorgfältig überwachen und wann immer möglich vorbeugende Medikamente einnehmen.

Familienanamnese nachverfolgen

Die meisten Staaten untersuchen Neugeborene routinemäßig, um festzustellen, ob sie die Krankheit haben. Eltern können Sichelzellanämie jedoch vorbeugen, indem sie sich vor der Empfängnis eines Kindes einer Gentestung unterziehen, um festzustellen, ob sie Träger sind. Ebenso können Föten im Mutterleib auf die Störung getestet werden.

Die Regierung erkannte die Bedeutung der Nachverfolgung von Familienanamnesen, um genetische Krankheiten wie Sichelzellanämie vorzubeugen. Die Familienanamnese-Initiative des Generalchirurgen zielt darauf ab, Familien zu ermutigen, mit ihren lebenden Familienmitgliedern über chronische medizinische Probleme zu sprechen, die sie möglicherweise haben, und diese Daten für zukünftige Generationen aufzuzeichnen.