Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine genetische Störung, die zu progressivem Zystenwachstum in beiden Nieren führt. Sie wird in fünf Stadien basierend auf der Nierenfunktion (eGFR) und strukturellen Veränderungen eingeteilt. Der Verlauf variiert stark – einige erreichen das terminale Nierenversagen in ihren 40ern; andere behalten die Funktion bis in ihre 70er.
Stadium 1: Still / Frühe Vergrößerung
- eGFR ≥90 ml/min/1,73 m² (normal).
- Nieren vergrößert, aber kompensierend.
- Meist symptomfrei; diagnostiziert durch Familienscreening oder zufällige Bildgebung.
- Fokus: Basis-Bildgebung, Blutdruckkontrolle, genetische Beratung, Lebensstil.
Stadium 2: Kompensatorische Hyperfiltration
- eGFR 60–89 (leicht erniedrigt).
- Nieren vergrößern sich weiter; gesunde Nephrone hyperfiltern.
- Mögliche frühe Symptome: Nykturie, Polydipsie, Flanken-/Rückenschmerzen, leichte Hypertonie.
- Überwachung: Jährliches eGFR, Blutdruck, Bildgebung (TKV – Gesamtnierevolumen).
Stadium 3: Progressives Nierenversagen
- eGFR 30–59 (mäßige Verringerung; 3a: 45–59, 3b: 30–44).
- Deutlicher Funktionsabfall; Zysten dominieren die Architektur.
- Symptome: Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Anämie (niedriges EPO), verschlimmerte Hypertonie.
- Komplikationen: Nierensteine, Harnwegsinfekte, Zystenblutung/-infektion.
- Nephrologische Ko-Management essenziell.
Stadium 4: Fortgeschrittenes Versagen / Vor-terminales Stadium
- eGFR 15–29.
- Schwerer Funktionsverlust; Nieren massiv vergrößert.
- Symptome intensivieren sich: Knochenerkrankung (CKD-MBD), Neuropathie, Volumenüberlastung, resistente Hypertonie, Schlafstörungen, kognitive Veränderungen.
- Vorbereitung auf Nierenersatztherapie: Gefäßzugangsplanung, Transplantationsbewertung, Dialysemodalitätenaufklärung.
Stadium 5: Terminales Nierenversagen (ESRD)
- eGFR <15 oder Dialyse.
- Nieren können die Homöostase nicht aufrechterhalten.
- Schwere urämische Symptome: Übelkeit/Erbrechen, Perikarditis, Enzephalopathie, schweres Ödem, Dyspnoe.
- Dialyse (Hämodialyse/peritoneale Dialyse) oder Nierentransplantation zum Überleben erforderlich.
Übergeordnetes Management
- Blutdruck: Ziel <130/80; ACE-Hemmer/Sartan erste Wahl (neroprotektiv).
- Tolvaptan (Jynarque): V2-Rezeptorantagonist; verlangsamt TKV-Wachstum & eGFR-Abfall bei schnell fortschreitenden Erwachsenen (eGFR 25–65). Erfordert REMS-Monitoring (Leber).
- Lebensstil: Hohe Wasserzufuhr (3–4 l/Tag), niedriges Natrium (<2,3 g/Tag), NSAR vermeiden, mäßiges Protein.
- Überwachung: Hirn-MRT/MRT-Angiographie für intrakranielle Aneurysmen (5–10 % Prävalenz); Leberzysten; Mitralklappenprolaps.
ADPKD ist ein Marathon, kein Sprint. Regelmäßige nephrologische Nachsorge, individualisierte Risikostratifizierung (PROPKD-Score, Mayo-Bildgebungsklassifikation) und gemeinsame Entscheidungsfindung optimieren Lebensqualität und -dauer.
