Phenylalanin-Empfindlichkeit: Symptome und Auswirkungen

Eine Phenylalanin-Empfindlichkeit wird durch die seltene genetische Erkrankung Phenylketonurie (PKU) ausgelöst. Betroffene fehlt ein Leberenzym, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird – einer Aminosäure, die in fast allen Proteinen und einigen künstlichen Süßungsmitteln vorkommt. PKU wird meist im Neugeborenenscreening entdeckt. Eine spezielle Diät kann das Auftreten von Symptomen oft verhindern, doch eine lebenslange Einschränkung der Phenylalaninzufuhr ist notwendig.

Physikalische Auswirkungen

Da Menschen mit PKU Phenylalanin nicht abbauen können, steigen die Aminosäurespiegel im Blut und in den Körpergeweben an. Dies kann zu einem muffigen Geruch von Haut, Atem und Urin führen. Zudem kann ein erhöhter Phenylalaninspiegel in der Haut Hautausschläge oder Ekzeme verursachen. Bei übermäßigem Konsum kann es auch zu Erbrechen kommen.

Auswirkungen auf die Entwicklung

Wird bei Kindern mit PKU keine spezielle Diät eingehalten, können verschiedene Entwicklungsstörungen auftreten. Dazu gehört eine verzögerte oder langsame körperliche Entwicklung, die häufig zu einem sehr kleinen Kopf führt. Da Phenylalanin an der Synthese von Melanin beteiligt ist, haben Kinder mit PKU oft helleres Haar, hellere Haut oder hellere Augen als andere Familienmitglieder.

Geistige Funktionsweise

Unbehandelt kann PKU bei Kindern zu schweren geistigen Behinderungen führen. In weniger schweren Fällen kann es zu einer verzögerten Entwicklung geistiger und sozialer Fähigkeiten kommen. Zudem können Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder psychiatrische Störungen, beispielsweise Selbstverstümmelung, auftreten.

Neurologische Auswirkungen

Phenylketonurie kann schwerwiegende neurologische Folgen wie Krampfanfälle oder Zittern haben. Kinder mit PKU können zudem unkontrollierte Ruckbewegungen an Armen und Beinen entwickeln und neigen dazu, ihre Hände in ungewöhnlichen Positionen abzulegen.