Familiäre Hypercholesterinämie: Anzeichen, Tests und genetische Ursachen

Ein hoher Cholesterinspiegel, der erblich bedingt ist, oder eine familiäre Hypercholesterinämie führt zu einem hohen LDL-Spiegel, der auch als schlechter Cholesterinspiegel bezeichnet wird. Diese erhöhten Werte beginnen bei der Geburt und verursachen Herzinfarkte in einem frühen Alter. Im Gegensatz zu hohen Cholesterinspiegeln, die normalerweise aufgrund schlechter Essgewohnheiten oder mangelnder Bewegung auftreten, tritt familiäre Hypercholesterinämie auf natürliche Weise auf. Sie ist auf ein verändertes Gen zurückzuführen, das die Eltern tragen. Laut Angaben des National Human Genome Research Institute besteht bei Personen mit diesem Gen eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass es an ihre Kinder weitergegeben wird.

Anzeichen erkennen

Anzeichen dafür sind eine Familienanamnese mit hohem LDL-Spiegel, der mehr als 169 mg/dl beträgt, und eine Familienanamnese mit frühen Herzinfarkten, die bei Männern in den Vierzigern oder Fünfzigern und bei Frauen in den Fünfzigern oder Sechzigern auftritt. Wachsartige Ablagerungen von Cholesterin in der Haut sind ein weiteres Indiz. Diese können in der Größe variieren, wobei einige größer als 3 Zoll im Durchmesser sind. Diese treten in der Regel an Gelenken, Knien, Händen, Füßen oder am Gesäß auf, und es kommt zu Cholesterinablagerungen auf den Augenlidern. Diese Ablagerungen haben normalerweise eine weiße bis gelbe Farbe.

Regelmäßig den Arzt besuchen

Bei körperlichen Untersuchungen können Cholesterinablagerungen festgestellt werden, die Sie möglicherweise selbst nicht bemerken, wenn sie klein genug sind. Ihre Familienanamnese kann Ihren Arzt veranlassen, diese Ablagerungen näher zu untersuchen.

Cholesterintest durchführen

Ihr Arzt kann eine Blutuntersuchung, die als Lipidprofil bezeichnet wird, anordnen, um den Cholesterinspiegel in Ihrem Blut zu überprüfen. Das National Human Genome Research Institute gibt an, dass ein Gesamtcholesterinspiegel über 300 mg/dl und ein LDL-Wert über 250 mg/dl beide Indikatoren für einen hohen Cholesterinspiegel sind, der erblich bedingt ist.

Herzfunktionstest vereinbaren

Kardiologen führen normalerweise einen Herzfunktionstest oder Stresstest durch. Während dieser Untersuchung werden Sie möglicherweise gebeten, eine bestimmte Zeit lang auf einem Laufband zu laufen, während der Arzt die Zeit und Geschwindigkeit einstellt. Abnormale Ergebnisse sind ein weiterer Hinweis auf familiäre Hypercholesterinämie.

Genetisches Gespräch mit dem Arzt

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests. Gentests können die einfachste Methode sein, um das abnormale Gen zu erkennen, das einen erblich bedingten hohen Cholesterinspiegel verursacht. Solche Tests könnten eine Veränderung des LDL-Rezeptor-Gens zeigen, das für die Beseitigung von LDL aus dem Körper verantwortlich ist, erklärt das National Human Genome Research Institute.