Akromegalie ist eine seltene Störung (Prävalenz ~60 pro Million), verursacht durch chronisches Wachstumshormon (GH)-Übermaß, fast immer durch eine hypophysäre Somatotroph-Adenome. Beginn ist schleichend – durchschnittliche Diagnoseverzögerung 5–10 Jahre.
Ätiologie
- Hypophysenadenom (95%): Benignes monoklonales Somatotroph-Tumor; sporadisch (meist), selten familiär (MEN1, Carney-Komplex, McCune-Albright, FIPA).
- Ektopische GHRH-Sekretion (<1%): Pankreas-NET, Bronchial-Karzinom, SCLC → hypophysäre Hyperplasie.
- Ektopische GH-Sekretion (extrem selten): Gleiche Tumore produzieren direkt GH.
Klinische Merkmale (langsam, progredient)
- Akrale Vergrößerung: Hände/Füße (Ring-/Schuhgrößenzunahme).
- Gesichtsveränderungen: Prognathismus, Makroglossie, dicke Lippen, Stirnwulst.
- Weichteil: Hyperhidrose, fettige Haut, Hautanhängsel, vertiefte Stimme.
- Muskuloskelettal: Arthralgie, Karpaltunnelsyndrom, Kyphose, Wirbelkörperfrakturen.
- Viszeral: Kardiomegalie, Hypertonie, Schlafapnoe, Struma, Colonpolypen.
- Metabolisch: Insulinresistenz → Diabetes (25–50%), Dyslipidämie.
- Reproduktiv: Hypogonadismus, Infertilität, Galaktorrhoe (bei Prolaktin-Ko-Sekretion).
- Neurologisch: Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte (bitemporale Hemianopsie).
Diagnose
- Screening: IGF-1 (alters-/geschlechtsadaptiert) – erhöht = hohe Sensitivität.
- Bestätigung: Orale Glukosetoleranztest (OGTT) – GH unterdrückt nicht <1 µg/L (oder <0,4 µg/L mit modernen Assays).
- Bildgebung: Hypophysen-MRT (dediziertes Protokoll) – Adenom lokalisieren.
- Bewertung: Gesichtsfelder, Echokardiogramm, Koloskopie, Schlaflabor, Glukosetoleranztest.
Behandlungsalgorithmus
- Transsphenoidale Chirurgie: Erstwahl für Makroadenome; Remission ~80% Mikro, 40–50% Makro (erfahrener Chirurg).
- Medikamentöse Therapie (wenn Chirurgie fehlschlägt/kontraindiziert):
- Somatostatin-Analoga (Octreotid LAR, Lanreotid, Pasireotid) – ↓ GH/IGF-1, Tumorverkleinerung.
- GH-Rezeptor-Antagonist (Pegvisomant) – blockiert GH-Wirkung; normalisiert IGF-1 in 90%.
- Dopamin-Agonisten (Cabergolin) – bescheidener Effekt; Zusatztherapie.
- Strahlentherapie: Stereotaktisch (Gamma Knife) oder fraktioniert – für Rezidiv/Rest; verzögerte Wirkung (Jahre).
Langzeitausgänge
- Biochemische Kontrolle → normale Mortalität.
- Unkontrolliert → 2–3× Mortalität (kardiovaskulär, respiratorisch, Krebs).
- Lebenslange multidisziplinäre Nachsorge.
Frühzeitige Diagnose verändert den Verlauf. IGF-1 bei Patienten mit suggestiven Merkmalen screenen.
