Achondroplasie: Genetische Ursache, Vererbungsmuster und Behandlungsoptionen

Achondroplasie, die häufigste Form von disproportionierter Kleinwüchsigkeit, resultiert aus einer Gain-of-Function-Mutation im FGFR3-Gen, die die normale Knochenwachstumsregulation stört.

Vererbung

Autosomal-dominant: eine mutierte Kopie genügt. Die meisten Fälle werden vererbt; ~10 % resultieren aus de-novo-Mutationen.

Behandlung

Es gibt keine Heilung. Interventionen umfassen Gliedmaßenverlängerung, Schmerzmanagement und Wachstumshormontherapie, um Komplikationen zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern.