Zerebrale Kavernome (CCM): Diagnostischer Pfad

CCMs (Kavernome) sind Ansammlungen von erweiterten, dünnwandigen Kapillaren im Gehirn/Rückenmark. Die Diagnose integriert Bildgebung und Genetik.

Diagnostische Schritte

1. Klinisches Erscheinungsbild: Krampfanfall (50 %), fokaler Defizit, Blutung, Kopfschmerz oder zufällig.
2. MRI (Goldstandard):
   • T2*/SWI (susceptibility-weighted): „Popcorn“-Läsion mit Hämosiderinrand.
   • T2/FLAIR: Ödeme bei jüngster Blutung.
   • T1: Met-Hämoglobin-Signalentwicklung.
3. MRA/CTV: Assoziiertes AVM/Aneurysma ausschließen; CCMs sind angiographisch okkult.
4. CT: Akute Blutungserkennung; kalzifizierte CCMs.
5. Genetischer Test: Bei mehreren CCMs, Familienanamnese oder kutanen Läsionen → Test KRIT1 (CCM1), CCM2 (Malcavernin), PDCD10 (CCM3). Autosomal dominant; 50 % familiär.
6. Augenheilkunde: Retinale Kavernome bei ~5 % (familiär).

Management

• Asymptomatisch: Überwachungs-MRT jährlich × 2–3 Jahre, dann seltener.
• Krampfanfälle: AEDs; Operation bei refraktärer + zugänglicher Läsion.
• Blutung: Chirurgische Resektion, wenn zugänglich, symptomatisch, rezidivierend.
• Genetische Beratung für die Familie.