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Myoklonus diagnostizieren: Ein schrittweiser klinischer Ansatz

Myoklonus – plötzliche, kurze, schockartige unfreiwillige Muskelzuckungen – ist ein Zeichen, keine Diagnose. Ihre Ursachen reichen von harmlos (Schluckauf, Einschlafzucken) bis katastrophal (Creutzfeldt-Jakob, anoxische Hirnverletzung). Eine systematische Abklärung trennt die Spreu vom Weizen.

Diagnostischer Rahmen

1. Klinische Charakterisierung

Verteilung: Fokal, segmental, multifokal, generalisiert.
Aktivierung: Spontan, action-induziert, Reflex (Schreck, taktil, visuell).
Frequenz, Amplitude, zirkadianes Muster.
Begleitmerkmale: Ataxie, Demenz, Krampfanfälle, Neuropathie.

2. Ätiologische Klassifikation (Physiologisch vs. Pathologisch)

Kategorie	Beispiele
Physiologisch	Schluckauf, Einschlafzucken (hypnische Jerks), bewegungsinduziert, Angst
Essentiell (idiopathisch)	Hereditärer essentieller Myoklonus, benign adult familialer Myoklonus
Epileptisch (kortikal)	Jugendliche myoklonische Epilepsie, PME (Lafora, Unverricht-Lundborg), post-anoxisch (Lance-Adams)
Symptomatisch (sekundär)	Metabolisch (leber, nieren, schilddrüse), toxisch (Lithium, Opioide, Antibiotika), infektiös (CJD, SSPE), strukturell (Schlaganfall, Tumor), autoimmun (Opsoklonus-Myoklonus)

3. Gezielte Untersuchungen

EEG (+/− EMG Rückwärtsdurchschnitt): Kortikales Korrelat? Zeit-gekoppelter Spike = kortikaler Myoklonus.
EMG/NCS: Burstdauer, Rekrutierung, peripher vs. zentral.
MRT Gehirn: Strukturelle Läsionen, Atrophiemuster (Kleinhirn = PME), Diffusionsrestriktion (CJD).
Labor: Elektrolyte, Glukose, Nieren/Leber, Schilddrüse, Ca/Mg, Toxikologie, Autoantikörper-Panel, virale PCR.
Genetische Tests: Panel für PME, SGCE (Myoklonus-Dystonie), PRNP (CJD) usw.
Lumbalpunktion: 14-3-3, RT-QuIC (CJD), Autoantikörper, virale PCR.

4. Differentialdiagnose

Tics (unterdrückbar, Vorahnungsdrang)
Tremor (oszillierend, rhythmisch)
Chorea (fließend, tanzähnlich)
Dystonie (anhaltende Haltung)
Krampfanfälle (EEG-Korrelat, postiktal)
Schrecksyndrome (Hyperekplexie)

Multidisziplinäre Versorgung

Neurologe + Bewegungsstörungsspezialist + Genetiker + Neurophysiologe. Behandlung zielt auf Ätiologie (korrigiere Metabolismus, immunsupprimiere) + symptomatische Kontrolle (Levetiracetam, Valproat, Clonazepam, Piracetam, Zonisamid, 5-HT-Mittel).

Myoklonus ist eine neurologische „Kontrollleuchte Motor“. Die Abklärung findet das Motorproblem.

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