Angiomyolipome werden durch eine Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen verursacht, die für die Produktion von Proteinen namens Hamartin und Tuberin verantwortlich sind, die dabei helfen, das Zellwachstum und die Zellteilung zu kontrollieren. Mutationen in diesen Genen führen zu einem abnormalen Wachstum von Blutgefäßen, glatten Muskelzellen und Fettzellen, was zur Bildung von Angiomyolipomen führt.
