Sichelzell-Trait (SCT) = heterozygotes HbAS (ein normales β-Globin, ein sichelförmiges HbS).
Wichtige Fakten
- Keine Krankheit: Meist asymptomatisch; normale Lebenserwartung.
- Rote Blutkörperchen: Meist normal; sicheln nur unter extremer Hypoxie, Dehydration, Azidose.
- Seltene Komplikationen: Renal medulläres Karzinom (↑ Risiko), Spleninfarkt in großer Höhe, exertionale Rhabdomyolyse, Hämaturie.
- Sportvorsichtsmaßnahmen: Flüssigkeitszufuhr, schrittweise Akklimatisierung, extreme Anstrengung bei Hitze vermeiden.
Vererbung
- Wenn beide Eltern SCT haben: 25 % Kind mit Sichelzellkrankheit (SS), 50 % SCT (AS), 25 % normal (AA).
- Wenn ein Eltern SCT, der andere normal: 50 % SCT, 50 % normal.
Screening und Beratung
- Neugeborenenscreening identifiziert Trait.
- Präkonzeptionelle Beratung unerlässlich für Risikopaare.
- NCAA screent Athleten; Militär screent Rekruten.
SCT ist keine Sichelzellkrankheit. Bewusstsein verhindert seltene Komplikationen und informiert reproduktive Entscheidungen.
