Polyzystische Nierenerkrankung (PKD): Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Störung, die zu mehreren flüssigkeitsgefüllten Zysten in den Nieren führt, sie vergrößert und die Funktion progressiv beeinträchtigt. Sie ist die häufigste erbliche Nierenerkrankung und betrifft ~1 von 500–1.000 Menschen weltweit.

Typen und Genetik

Symptome (ADPKD)

• Bluthochdruck (oft erstes Zeichen, ~60–70%).
• Flanken-/Rücken-/Bauchschmerzen (Zystenvergrößerung, Blutung, Steine).
• Hämaturie (sichtbar oder mikroskopisch).
• Harnwegsinfekte (Zysteninfektion).
• Nierensteine (~20–30%).
• Müdigkeit, Anämie (reduziertes EPO).
• Extrarenale: Leber-/Pankreaszysten, intrakranielle Aneurysmen (~10%), Mitralklappenprolaps, Hernien.

Diagnose

• Bildgebung: Ultraschall (Erstlinie), CT oder MRT. Ravine-Kriterien (alterabhängige Zystenanzahl) für ADPKD.
• Genetischer Test: Für atypische Fälle, junge Patienten oder präkonzeptionelle Beratung.
• Familienanamnese + klinische Untersuchung.

Behandlung und Management

• Tolvaptan (V2-Rezeptor-Antagonist): FDA-zugelassen für rasch fortschreitende ADPKD; verlangsamt Zystenwachstum und eGFR-Abnahme. Erfordert Leberüberwachung.
• Blutdruckkontrolle: ACE-Hemmer/Sartan erstlinie; Ziel <130/80.
• Symptommanagement: Schmerz (NSAR vermeiden), Infektion (Antibiotika), Steine (Hydration, Zitrat).
• Lebensstil: Hydration (2,5–3 L/Tag), natriumarm, moderates Protein, kein Rauchen.
• Nierenersatztherapie: Dialyse oder Transplantation bei eGFR <15 (ESRD). ~50% erreichen ESRD bis zum 60. Lebensjahr (ADPKD).

Prognose

Hochgradig variabel. PKD1-trunkierende Mutationen → früheres ESRD (~55 Jahre) vs. PKD2 oder nicht-trunkierend (~75 Jahre). Mit moderner Versorgung führen viele ein erfülltes Leben. Genetische Beratung wird für die Familienplanung empfohlen.