Polyzystische Lebererkrankung (PLD): Symptome, Genetik und Management

Die polyzystische Lebererkrankung (PLD) ist ein chronischer Zustand, der durch zahlreiche flüssigkeitsgefüllte Zysten im gesamten Leberparenchym gekennzeichnet ist. Sie ist oft asymptomatisch, kann aber erhebliche Morbidität verursachen, wenn Zysten vergrößern.

Schlüsselmerkmale

1. Zysten: Mehrere, variable Größe (mikroskopisch bis >10 cm), rund/oval, klare seröse Flüssigkeit.
2. Hepatomegalie: Leber tastbar, fest, unregelmäßiger Kontur.
3. Schmerz: RUQ, konstant oder intermittierend, verschlimmert durch Aktivität, Haltung oder Mahlzeiten.
4. Frühe Sättigung/Beschwerden: Magenkompression → Völlegefühl, Übelkeit nach dem Essen.
5. Ikterus: Wenn Zysten große Gallengänge komprimieren.
6. Komplikationen: Zystenblutung, Infektion (Cholangitis), Ruptur, Portale Hypertension, Leberversagen (selten).
7. Genetik: Autosomal-dominant; Mutationen in PRKCSH (Hepatozystin) oder SEC63. Oft koexistierend mit ADPKD (polyzystische Nierenerkrankung).

Diagnose & Management

• Bildgebung: Ultraschall (Screening), MRT/CT (Charakterisierung, chirurgische Planung).
• Behandlung ist unterstützend: Analgetika, Zystenpunktion ± Sklerotherapie (für symptomatische dominante Zysten), Fensterung (laparoskopische Deroofung) oder partielle Hepatektomie. Lebertransplantation bei terminaler PLD.
• Überwachung auf ADPKD-Komplikationen (Nieren, Hirnaneurysmen).