Ein Säugling, der ohne Bauchspeicheldrüse (Pankreasagenesie) geboren wird oder mit vollständigem Pankreasversagen, steht vor einer lebensbedrohlichen doppelten Defizit: Verlust sowohl endokriner (Insulin, Glucagon) als auch exokriner (Verdauungsenzyme) Funktion. Lebenslange, akribische Ersatztherapie ist unerlässlich.
Endokriner Ersatz
- Insulin: Kontinuierliche subkutane Insulininfusion (Pumpe) ist für präzise, gewichtsbasierte Dosierung bevorzugt; Mehrfach-Daily-Injektionen sind eine Alternative. Kontinuierliche Glukosemonitoring (CGM) ist Standard der Versorgung.
- Glucagon: Notfallset (Injektion oder Nasal) bei schwerer Hypoglykämie; Pflegepersonen müssen geschult sein.
Exokriner Ersatz
- Pankreasenzyme-Ersatztherapie (PERT): Darmgesteuerte Mikrosphären (Lipase, Protease, Amylase) mit jeder Mahlzeit (Muttermilch, Formel, feste Nahrung).
- Dosierung: 2.000–4.000 Lipase-Einheiten/kg/Mahlzeit; titriert an Wachstum, Stuhlmuster (Häufigkeit, Konsistenz, Steatorrhö) und fettlöslichen Vitaminwerten.
- Fettlösliche Vitamine: Supplementation der Vitamine A, D, E und K ist obligatorisch.
Multidisziplinäre Versorgung
Koordinierte Nachsorge mit Pädiatrischer Endokrinologie, Gastroenterologie, Ernährung und Genetik ist kritisch. Gentests (z. B. PDX1, PTF1A) informieren über Rezidivrisiko-Beratung und können zukünftige Therapien leiten.
