Amniozentese: Verfahren, Indikationen, Risiken und was zu erwarten ist

Die Amniozentese ist ein pränatales diagnostisches Verfahren, das typischerweise zwischen der 15.–20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Unter Ultraschallführung wird eine dünne Nadel durch die Bauchwand in die Fruchtblase eingeführt, um eine kleine Menge (15–20 mL) Fruchtwasser mit fetalen Zellen zu entnehmen.

Primäre Indikationen

• Hohes mütterliches Alter (≥ 35 Jahre bei Entbindung).
• Positiver Screening-Test (z. B. NIPT, kombiniertes Ersttrimester-Screening).
• Vorheriges Kind mit Chromosomenanomalie oder Neuralrohrdefekt.
• Elterliche Chromosomenumlagerung (balancierte Translokation).
• Fetale Struktur-Anomalien im Ultraschall.
• Beurteilung der fetalen Lungenreife (späte Schwangerschaft).
• Diagnose fetaler Infektion (z. B. CMV, Toxoplasmose).

Was es nachweist

• Chromosomenanomalien (Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13, Geschlechtschromosomenstörungen).
• Genetische Störungen (Mukoviszidose, Sichelzellerkrankung, Tay-Sachs) mittels DNA-Analyse.
• Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Anenzephalie) mittels Alpha-Fetoprotein (AFP) und Acetylcholinesterase.
• Fetales Geschlecht.

Risiken & Einschränkungen

• Fehlgeburtsrisiko: ~0,1–0,3 % (1 von 300–1.000) bei erfahrenen Operateuren.
• Rh-Sensibilisierung (Rh-negative Mütter erhalten RhIg).
• Vorübergehender Fruchtwasseraustritt, Krämpfe, Schmierblutungen.
• Erkennt nicht alle Geburtsfehler (z. B. Autismus, Gaumenspalte ohne genetische Ursache).
• Ergebnisse dauern typischerweise 1–3 Wochen (schnelle FISH/Karyotyp früher verfügbar).

Entscheidungsfindung

Besprechen Sie Nutzen, Risiken und Alternativen (NIPT, CVS) mit einem genetischen Berater oder Spezialisten für Mutter-Kind-Medizin. Die Entscheidung ist persönlich und sollte mit Ihren Werten und Umständen übereinstimmen.